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本报告由 MaltSci•麦伴科研 基于最新文献和研究成果撰写

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患者登记在罕见疾病研究中的作用是什么？

摘要

罕见病是全球范围内影响数亿人的疾病，由于患者数量稀少和临床数据缺乏，研究面临诸多挑战。患者登记册作为一种系统化的数据收集工具，逐渐被广泛应用于罕见病研究中。它能够汇集大量的临床和流行病学信息，为研究者提供真实世界的证据，帮助描述罕见病的自然历史和表型多样性，评估不同治疗策略的效果，并为个性化医疗提供依据。本文探讨了患者登记册在数据收集与管理、患者招募与参与、研究协作及政策制定中的重要性，分析了其在促进多中心研究、国际合作与数据共享方面的优势，并讨论了其在政策倡导和公共卫生策略中的影响。尽管患者登记册在罕见病研究中展现出巨大的潜力，但在设计、维护和数据质量管理方面仍面临挑战。未来的研究应关注数字化转型与技术应用、持续数据质量管理以及伦理问题，以充分发挥患者登记册的作用，推动罕见病研究的发展。

大纲

本报告将涉及如下问题的讨论。

• 1 引言
• 2 患者登记册的定义与类型
  • 2.1 患者登记册的基本概念
  • 2.2 罕见病患者登记册的分类
• 3 患者登记册在罕见病研究中的重要性
  • 3.1 数据收集与管理
  • 3.2 患者招募与参与
• 4 患者登记册对研究协作的促进作用
  • 4.1 多中心研究的优势
  • 4.2 国际合作与数据共享
• 5 患者登记册在政策制定中的影响
  • 5.1 政策倡导与公共卫生策略
  • 5.2 法规与伦理考量
• 6 未来发展方向与挑战
  • 6.1 数字化转型与技术应用
  • 6.2 持续数据质量与伦理问题
• 7 总结

1 引言

罕见病是指发病率极低的疾病，全球约有3.5亿人受到罕见病的影响，然而，由于患者数量稀少、病种多样以及临床数据的缺乏，罕见病的研究面临诸多挑战[1]。传统的临床试验和流行病学研究在样本量和数据收集方面常常难以满足研究需求，这使得对罕见病的深入理解和有效治疗变得更加复杂[2]。在这种背景下，患者登记册作为一种重要的研究工具，逐渐被广泛认可并应用于罕见病研究中。

患者登记册是系统收集特定疾病患者数据的数据库，能够汇集大量的临床和流行病学信息，为研究者提供宝贵的第一手资料。通过这些登记册，研究者不仅能够描述罕见病的自然历史和表型多样性，还可以评估不同治疗策略的效果，从而为个性化医疗提供依据[3][4]。此外，患者登记册在促进多中心合作和提升研究的可重复性方面也发挥着重要作用，尤其是在缺乏大规模临床试验的情况下，它们能够为临床决策提供实证支持[5]。

目前，关于患者登记册的研究和应用已经取得了一定的进展。越来越多的国家和地区开始建立和维护罕见病患者登记册，以应对相关的研究挑战。例如，欧洲已制定了统一的登记原则，以确保数据的质量和可交换性[3]。然而，尽管患者登记册在罕见病研究中具有重要的价值，但其设计、维护和数据质量管理仍面临诸多障碍，影响了其潜力的充分发挥[6]。

本文将系统探讨患者登记册在罕见病研究中的角色，分析其在数据收集、患者招募、研究协作和政策制定等方面的重要性。具体而言，本文将分为以下几个部分：首先，介绍患者登记册的定义与类型，探讨罕见病患者登记册的基本概念和分类；其次，分析患者登记册在罕见病研究中的重要性，着重讨论数据收集与管理、患者招募与参与的作用；接着，探讨患者登记册对研究协作的促进作用，包括多中心研究的优势和国际合作与数据共享的必要性；然后，讨论患者登记册在政策制定中的影响，涵盖政策倡导与公共卫生策略、法规与伦理考量等方面；最后，展望未来发展方向与挑战，分析数字化转型与技术应用、持续数据质量与伦理问题等内容。

通过以上分析，本文旨在为研究者、临床医生和政策制定者提供有关罕见病患者登记册的综合视角，促进其在罕见病研究中的应用与发展。

2 患者登记册的定义与类型

2.1 患者登记册的基本概念

患者登记册在罕见疾病研究中发挥着至关重要的作用，主要体现在以下几个方面：

首先，患者登记册被认为是证据基础医学的关键工具，尤其是在罕见疾病的研究中。它们能够汇集患者数据，以实现足够的样本量，弥补罕见疾病知识的缺口，并促进流行病学和临床研究[3]。具体而言，患者登记册可以用于多个目的，包括描述罕见疾病的自然历史和表型多样性、改善病例定义和治疗指征、识别风险分层和早期预测疾病严重性的策略、评估预防、诊断和治疗策略对个体健康及社会的影响，以及为指南制定和政策制定者提供信息[3]。

其次，患者登记册为研究提供了真实世界证据，旨在基于具有广泛表型谱的患者队列获得可推广的结果。与临床试验不同，患者登记册关注的是长期跟踪和真实世界中的患者数据收集，从而能够为临床决策提供支持[1]。例如，某些登记册通过提供去标识化的数据，支持公共卫生和临床研究，帮助识别和招募临床试验的参与者[7]。

此外，患者登记册还能够促进对疾病的监测，改善临床最佳实践，支持新疗法的开发。例如，针对罕见遗传脂质疾病的登记册，如同源性家族性高胆固醇血症的登记平台，已被开发并用于研究患者的自然历史及其对基因疗法的反应[8]。这种登记册的建立和维护对于理解疾病的自然历史、评估干预措施及识别临床试验参与者至关重要[9]。

然而，患者登记册的设计、质量管理和维护面临挑战。尽管越来越多的登记册涌现，但其数据质量和长期可持续性仍需不断评估[6]。为了实现登记册的最佳使用，必须进行纵向数据收集，并在设计之初关注患者相关的结果指标[2]。

总之，患者登记册在罕见疾病研究中不仅是收集和分析数据的重要工具，还为提高临床实践、支持新药开发及促进国际合作提供了基础。通过合理设计和有效维护，患者登记册能够为罕见疾病的研究提供深刻的见解和实用的解决方案。

2.2 罕见病患者登记册的分类

患者登记册在罕见病研究中扮演着至关重要的角色。罕见病患者登记册是系统化的数据库，旨在收集、存储和管理有关罕见病患者的信息，包括人口统计数据、医疗历史和家庭病史等。这些登记册为研究人员提供了宝贵的真实世界数据，有助于克服罕见病研究中面临的许多挑战，例如患者数量少、分布广泛、知识缺乏等问题[3]。

患者登记册的类型可以根据其目的和功能进行分类。首先，登记册可以用于描述罕见病的自然历史和表型多样性，从而帮助改善疾病的定义和治疗指征[3]。其次，登记册在识别风险分层和早期预测疾病严重性方面也发挥着重要作用，这对于制定有效的预防、诊断和治疗策略至关重要[3]。

另外，患者登记册还可以评估预防、诊断和治疗策略对个体健康、健康经济学及社会的影响，进而为指导方针的制定和政策决策提供信息[3]。与临床试验不同，患者登记册旨在收集真实世界证据，基于具有广泛表型谱的患者队列获得可推广的结果[3]。

患者登记册的设计和维护对于确保数据质量至关重要。根据研究，尽管越来越多的登记册被建立，但许多登记册在设计、质量管理和维护方面仍面临挑战[6]。例如，在设计过程中，患者参与者的反馈和意见往往未得到充分重视，导致登记册的功能未能得到充分优化[6]。

此外，患者登记册的功能也可以进一步扩展。例如，采用分析中心的框架可以使登记册不仅仅作为数据捕获工具，还能用于实时评估健康干预的个体结果[7]。这种方法有助于更好地理解罕见病患者的健康状况，并支持临床决策和健康服务设计的改进。

综上所述，患者登记册在罕见病研究中不仅是数据收集的工具，更是促进临床研究、改善患者护理、支持政策制定和推动新疗法开发的重要平台。通过建立和维护高质量的登记册，可以更好地理解罕见病的自然历史，优化治疗方案，并为患者提供更好的医疗服务。

3 患者登记册在罕见病研究中的重要性

3.1 数据收集与管理

患者登记册在罕见病研究中扮演着至关重要的角色，主要体现在数据收集、管理和促进研究的多个方面。首先，罕见病患者登记册能够有效地汇集和整理关于罕见疾病的真实世界数据，帮助克服研究中面临的样本量不足和数据稀缺的问题。根据Kölker等人（2022年）的研究，患者登记册被认为是基于证据的医学的关键工具，能够描述罕见疾病的自然历史和表型多样性，改善病例定义和治疗指征，识别风险分层和早期预测疾病严重程度的策略[3]。

其次，患者登记册的建立可以支持疾病监测、改善临床最佳实践，并促进新疗法的研发。Ng等人（2018年）指出，罕见遗传脂质疾病的患者登记册在疾病监测、临床研究和新疗法开发中至关重要。例如，已经建立了针对脂蛋白脂肪酶缺乏症的全球性疾病特定登记册，旨在招募20-40%的患者，并研究该病的自然历史以及基因疗法的治疗反应[8]。

此外，患者登记册的使用能够将患者视为研究合作伙伴，促进患者社区围绕共同目标的团结。Boulanger等人（2020年）强调，登记册为罕见病研究和药物开发提供了便利、高效和成本效益的工具，能够记录疾病的自然历史并为研究提供必要的数据支持[1]。然而，尽管患者登记册的潜力巨大，但在设计、维护和利用过程中仍然面临许多挑战。Stratton等人（2025年）提到，优化登记册的功能性至关重要，以确保其数据质量和长期可持续性，从而提高对罕见病的理解和干预评估的有效性[9]。

最后，患者登记册不仅限于数据收集，还应整合分析能力，以支持实时评估健康干预的效果。Bellgard等人（2019年）提出了一种罕见疾病登记和分析平台（RD-RAP），旨在通过优化数据的应用来改善健康结果和临床决策[7]。因此，患者登记册在罕见病研究中不仅是数据收集的工具，更是促进知识共享、提高临床实践和推动新疗法开发的重要平台。

3.2 患者招募与参与

患者登记册在罕见病研究中扮演着至关重要的角色，主要体现在以下几个方面：

首先，患者登记册能够克服罕见病研究中固有的患者数量少的限制。由于罕见病患者通常分布广泛且数量稀少，建立登记册可以有效汇集数据，确保样本量足够，以支持流行病学和临床研究。登记册通过汇集患者的自然病史和表型多样性，能够帮助研究人员更好地理解罕见病的特征和发展过程[3]。

其次，患者登记册在提高临床实践和研究质量方面具有重要作用。它们能够提供真实世界的数据，支持对疾病的监测、治疗效果评估和新疗法的开发。例如，登记册可以用于识别和招募临床试验的参与者，从而促进新疗法的验证和实施[8]。此外，登记册还能够帮助优化健康服务的规划和资源配置，减少医疗资源的浪费[10]。

再者，患者登记册促进了患者参与研究的过程。通过将患者视为研究合作伙伴，登记册不仅提高了患者对研究的参与感，还增强了他们在治疗决策中的发言权。这种以患者为中心的研究方法符合当前全球对创新和以患者为中心的医疗保健的趋势[1]。

然而，尽管患者登记册在罕见病研究中具有重要的价值，但在设计、维护和利用过程中也面临诸多挑战。研究表明，登记册的功能尚未得到充分优化，许多登记册在数据质量和可持续性方面存在不足。为此，理解设计和维护登记册时的障碍和促进因素，对于提高登记册的质量和功能至关重要[9]。

综上所述，患者登记册在罕见病研究中不仅是数据收集的重要工具，更是推动研究进展和改善患者护理的重要平台。通过有效的登记册管理和患者参与，能够显著提升罕见病研究的效率和成果。

4 患者登记册对研究协作的促进作用

4.1 多中心研究的优势

患者登记册在罕见疾病研究中扮演着至关重要的角色，主要体现在促进研究协作和多中心研究的优势上。罕见疾病的特性使得患者人数通常较少，分布广泛，导致对其自然历史和临床特征的理解受到限制。患者登记册通过收集、存储和分析患者数据，为研究人员提供了一个宝贵的资源，以克服这些挑战。

首先，患者登记册能够汇聚来自不同地区和机构的患者数据，从而形成足够的样本量以支持统计分析和科学研究。根据Kölker等人（2022年）的研究，患者登记册被认为是基于证据的医学的重要工具，能够描述罕见疾病的自然历史和表型多样性，改善病例定义和治疗指征，并识别风险分层和疾病严重程度的早期预测策略[3]。此外，患者登记册还可以评估预防、诊断和治疗策略对个体健康的影响，为临床决策提供实证依据。

其次，患者登记册促进了多中心研究的实施。由于许多罕见疾病的患者数量不足，单一中心往往无法开展大规模的临床试验或研究。因此，通过建立跨国和跨地区的登记网络，研究者可以更有效地招募参与者，并共享数据和资源。这种合作模式不仅提高了研究的效率，也增强了结果的可靠性。例如，Parker（2014年）指出，欧洲参考网络（ERN）和罕见疾病患者登记册的建立，使得不同专业中心之间能够共享知识和资源，促进了罕见肾脏疾病的研究[5]。

此外，患者登记册的功能还包括支持临床试验的参与者招募和提供真实世界证据，以帮助监管机构评估潜在疗法的安全性和有效性。Boulanger等人（2020年）提到，患者登记册可以作为文献中的重要数据来源，促进对罕见疾病的理解和治疗策略的开发[1]。

综上所述，患者登记册在罕见疾病研究中不仅提供了必要的数据支持，还通过促进多中心研究和跨地区合作，增强了研究的广度和深度。这些登记册使得研究者能够更好地理解罕见疾病的特征，推动新疗法的开发，从而为患者提供更好的医疗服务。

4.2 国际合作与数据共享

患者登记册在罕见疾病研究中的作用至关重要，尤其是在促进研究协作、国际合作和数据共享方面。罕见疾病的特性使得患者数量通常较少，分布广泛，传统的临床试验往往难以获得足够的样本量。因此，患者登记册被视为一种关键工具，可以有效地汇集数据，以弥补对罕见疾病的知识空白，并促进流行病学和临床研究。

首先，患者登记册能够描述罕见疾病的自然历史和表型多样性，这为改进病例定义和治疗指征提供了基础[3]。通过汇集来自不同地区和背景的患者数据，研究人员能够更好地理解疾病的临床表现、风险因素及其病理机制，从而为药物开发和临床试验的设计提供支持。

其次，患者登记册为临床试验的参与者招募提供了便利，能够快速识别和招募合适的患者群体。这一过程在罕见疾病研究中尤为重要，因为缺乏患者的情况下，研究的开展将面临重大挑战[5]。例如，登记册中收集的去标识化数据不仅能为研究提供支持，还可以用于制定临床最佳实践和护理标准。

此外，患者登记册还促进了跨国界的合作，尤其是在欧洲，多个国家通过建立欧洲罕见疾病网络（ERNs）和患者登记册，共享资源和知识。这种合作模式使得不同国家的专家能够汇聚力量，进行深入的研究和创新，从而推动对罕见疾病的理解和治疗[11]。例如，早在2000年代初，欧洲就启动了针对罕见疾病的试点网络，旨在通过专业中心的合作提升对这些疾病的认识和研究能力[5]。

然而，尽管患者登记册在促进研究协作和数据共享方面发挥了重要作用，但其设计、维护和利用仍面临许多挑战。研究表明，登记册的功能和质量管理是影响其有效性的关键因素。为了提高登记册的功能性，研究者需要解决设计和维护中的障碍，以确保数据的质量和可持续性[6]。因此，建立统一的核心原则和遵循数据保护法规是确保登记册数据能够安全交换和共享的前提[3]。

综上所述，患者登记册不仅是罕见疾病研究的重要工具，更是国际合作和数据共享的催化剂。通过汇集来自不同地区的患者数据，登记册能够有效促进对罕见疾病的深入研究，为临床决策提供实证基础，并推动新疗法的开发。

5 患者登记册在政策制定中的影响

5.1 政策倡导与公共卫生策略

患者登记册在罕见疾病研究中发挥着至关重要的作用，特别是在政策制定、公共卫生策略以及个性化医学方面。根据Stefan Kölker等人（2022年）的研究，患者登记册被认为是基于证据的医学的重要工具，能够通过汇集数据来克服罕见疾病知识的缺口，促进流行病学和临床研究[3]。这些登记册的功能多样，包括描述罕见疾病的自然历史和表型多样性、改善病例定义、识别风险分层策略、评估预防和治疗策略的影响等。

患者登记册的建立使得研究人员能够获得真实世界的证据，这对于罕见疾病的政策倡导和公共卫生策略的制定至关重要。Vanessa Boulanger等人（2020年）指出，患者登记册能够有效支持疾病自然历史的记录，使患者在研究中成为合作伙伴，促进罕见疾病社区的团结[1]。这不仅有助于提高对疾病的认识，还能推动新疗法的开发和实施。

在政策制定方面，患者登记册为决策者提供了宝贵的数据支持。Carla J. Jonker等人（2022年）提到，患者登记册能够为罕见疾病药物的监管决策提供数据支持，帮助解决由于小型目标人群带来的临床试验招募和研究设计挑战[4]。这些登记册提供的信息包括流行病学、护理标准和治疗模式，这些都是制定有效公共卫生策略的基础。

此外，患者登记册还促进了患者与行业之间的合作，提升了患者在罕见疾病研究中的参与度。T. L. Klein等人（2024年）强调，患者社区与行业的合作能够增强真实世界证据对罕见疾病生态系统的影响[11]。通过建立患者登记册患者委员会，能够更好地整合患者社区的意见，使其在决策过程中发挥更大作用。

然而，设计、维护和利用患者登记册的过程仍面临挑战。Isabel C. Hageman等人（2023年）指出，尽管患者登记册对研究和临床护理评估有重要价值，但其设计和维护的质量管理至关重要，以确保数据的可靠性和长期的可持续性[6]。因此，为了提升登记册的功能性和影响力，了解设计、维护和利用过程中可能遇到的障碍和促进因素显得尤为重要[9]。

综上所述，患者登记册在罕见疾病研究中不仅为科学研究提供了数据支持，还在政策制定和公共卫生策略中扮演着关键角色。通过加强患者与研究者、行业和政策制定者之间的合作，能够更有效地推动罕见疾病的研究和治疗进展。

5.2 法规与伦理考量

患者登记册在罕见疾病研究中发挥着至关重要的作用。它们被广泛认可为支持证据基础医学的重要工具，能够收集和汇总关于罕见疾病的真实世界数据。这些登记册的主要作用包括以下几个方面：

首先，患者登记册可以描述罕见疾病的自然历史和表型多样性，帮助研究人员更好地理解这些疾病的特征和发展过程。例如，登记册可以用于改进病例定义和治疗指征，识别风险分层策略和早期预测疾病严重程度的策略[3]。此外，登记册还能够评估预防、诊断和治疗策略对个体健康及其经济学影响的效果，从而为临床决策提供支持[1]。

其次，患者登记册为研究人员提供了一个集中、系统化的平台，便于收集和分析数据，进而促进临床和流行病学研究。由于罕见疾病患者通常数量稀少且分散，登记册能够汇聚这些患者的数据，以克服传统临床试验中可能遇到的样本量不足的问题[5]。例如，某些特定疾病的登记册，如用于家族性高胆固醇血症的登记平台，旨在注册全球20-40%的患者，从而进行更有效的自然历史研究和治疗反应评估[8]。

在政策制定方面，患者登记册能够为政策制定者提供重要的依据，帮助他们制定与罕见疾病相关的公共卫生政策和指导方针。通过收集和分析患者的医疗数据，登记册可以揭示疾病的流行趋势、患者的治疗需求及其经济负担，从而促进资源的合理分配和健康服务的优化[10]。

然而，在建立和维护患者登记册的过程中，法规与伦理考量也不可忽视。数据的收集和存储必须遵循相关的法律法规，确保患者隐私得到保护。登记册的设计应遵循统一的核心原则，并符合欧洲通用数据保护法规，以确保数据能够在受保护的环境中进行交换和整合[3]。此外，患者的知情同意、数据的动态维护及其长期可持续性也是登记册成功与否的关键因素[6]。

综上所述，患者登记册在罕见疾病研究中不仅提供了重要的科学数据支持，还在政策制定中发挥着积极的影响。通过适当的法规与伦理框架，患者登记册可以更有效地服务于罕见疾病的研究和患者的福祉。

6 未来发展方向与挑战

6.1 数字化转型与技术应用

患者登记在罕见疾病研究中发挥着至关重要的作用。根据相关文献，患者登记能够解决罕见疾病研究中的许多局限性，尤其是在患者数量通常较少的情况下。通过汇集真实世界的数据，患者登记为临床研究提供了宝贵的信息，帮助填补关于疾病自然史、流行病学、治疗模式及临床结果的知识空白[3][4]。

患者登记的主要功能包括：

1. 描述疾病的自然历史和表型多样性：患者登记可以记录和分析罕见疾病的不同表现形式，帮助研究人员更好地理解疾病的进展和影响[3]。

2. 改善病例定义和治疗指征：通过收集临床数据，患者登记能够帮助确定疾病的最佳诊断标准和治疗方案[3]。

3. 识别风险分层和疾病严重程度的早期预测策略：患者登记可以用于评估患者的风险因素，从而在疾病早期进行有效干预[3]。

4. 评估预防、诊断和治疗策略对个体健康的影响：登记的数据有助于分析不同治疗方法的有效性和安全性，为临床决策提供依据[3][12]。

5. 支持指南开发和政策制定：通过提供关于疾病管理和治疗效果的证据，患者登记能够为卫生政策的制定提供支持[3]。

在数字化转型与技术应用方面，患者登记的未来发展方向面临多重挑战和机遇。随着信息技术的快速发展，利用数字化工具来增强患者登记的功能变得愈发重要。例如，利用网络平台和电子病历系统可以实现数据的高效收集和分析，从而提升数据的可用性和准确性[13]。此外，采用语义网技术等先进的数据集成方案，能够促进不同登记之间的数据互操作性，使得研究者能够更全面地获取罕见疾病相关信息[13]。

然而，尽管数字化转型带来了便利，患者登记的设计、维护和利用仍面临诸多障碍。例如，患者社区与研究者之间的合作不足、缺乏足够的资金支持、以及医疗专业人员对罕见疾病的了解不足，均可能影响登记的实施和有效性[1][11]。因此，推动患者登记的可持续发展，需加强各方的合作，提升患者的参与度，并建立标准化的数据收集和管理流程，以确保数据的高质量和长期可用性[6][12]。

综上所述，患者登记在罕见疾病研究中不仅是获取真实世界数据的重要工具，还为未来的数字化转型和技术应用提供了广阔的前景与挑战。通过有效的设计和维护，患者登记能够更好地服务于罕见疾病的研究和治疗，最终改善患者的生活质量。

6.2 持续数据质量与伦理问题

在罕见疾病研究中，患者登记册扮演着至关重要的角色，主要体现在以下几个方面：

首先，患者登记册被视为克服罕见疾病研究中固有的局限性的重要工具。由于罕见疾病患者数量通常较少，患者登记册通过集中收集和管理患者数据，能够有效地提供足够的样本量，以填补对罕见疾病知识的空白，促进流行病学和临床研究[3]。这些登记册不仅能够描述罕见疾病的自然历史和表型多样性，还能改善病例定义、治疗指征，识别风险分层和早期预测疾病严重程度的策略[3]。

其次，患者登记册为研究提供了真实世界证据，旨在获得基于广泛表型谱的患者队列的可推广结果。与临床试验不同，患者登记册能够更好地反映患者的真实生活情况和治疗反应，这对评估预防、诊断和治疗策略的影响至关重要[6]。例如，登记册可以帮助评估药物使用情况和临床结果，为监管决策提供重要的数据支持[4]。

然而，患者登记册的设计、质量管理和维护面临多重挑战。根据一项系统性概述，尽管越来越多的登记册出现，但数据质量和长期可持续性仍然是关键问题。研究表明，大多数登记册在设计和设置阶段缺乏足够的质量管理和维护措施，这可能影响其在未来研究中的相关性[6]。此外，登记册的持续性和资金支持也是重要的挑战，缺乏广泛支持的融资模式使得登记册的可持续性受到威胁[14]。

在伦理问题方面，患者登记册的数据收集和使用必须遵循严格的伦理标准，以保护患者隐私和数据安全。遵循欧洲一般数据保护法规是确保登记册数据可以在受保护的环境中交换和汇总的必要条件[3]。此外，患者的知情同意在数据收集过程中也至关重要，确保患者在参与研究时能够理解其权利和数据的使用目的[6]。

综上所述，患者登记册在罕见疾病研究中发挥着不可或缺的作用，能够提供重要的临床和流行病学数据，促进新疗法的开发。然而，为了最大限度地发挥其潜力，必须克服设计、维护和伦理等方面的挑战，以确保数据质量和可持续性。

7 总结

患者登记册在罕见病研究中发挥着至关重要的作用，成为解决罕见病研究中样本量不足和数据稀缺的有效工具。通过汇集真实世界数据，患者登记不仅能够描述疾病的自然历史和表型多样性，还能为临床决策提供重要依据，促进新疗法的开发。尽管当前在登记册的设计、维护和数据质量管理方面仍面临诸多挑战，但其潜力巨大。未来的研究应着重于优化登记册的功能性，推动数字化转型与技术应用，以提升数据的质量和可持续性。此外，加强患者参与、促进国际合作与数据共享、完善政策法规和伦理框架将是未来发展的关键方向。通过这些努力，患者登记册将能够更有效地支持罕见病研究，为患者提供更好的医疗服务。

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• [14] Daphne H Schoenmakers;Sibren van den Berg;Lonneke Timmers;Laura A Adang;Tobias Bäumer;Annet Bosch;Marc van de Casteele;Mareen R Datema;Hanka Dekker;Conan Donnelly;Mariëtte H E Driessens;Holm Graessner;Valerie Greger;Tala Haddad;Günter U Höglinger;Hannerieke van den Hout;Carla Jonker;Mirjam Langeveld;Laurie J Lambert;Eileen Neacy;Marc Nieuwland;Thomas Klockgether;Marjo S van der Knaap;Andri Papadopoulou;Kelly Plueschke;Sanne van Rijn;Noa Rosenberg;Elise F Saunier-Vivar;Bruna Dos Santos Vieira;Carla E M Hollak;Wim G Goettsch;Nicole I Wolf. Framework for Multistakeholder Patient Registries in the Field of Rare Diseases: Focus on Neurogenetic Diseases.. Neurology(IF=8.5). 2024. PMID:39173102. DOI: 10.1212/WNL.0000000000209743.

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