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热门主题报告 / 基因组学

本报告由 MaltSci•麦伴科研 基于最新文献和研究成果撰写

染色质结构在基因调控中的作用是什么？ ​

摘要 ​

近年来，染色质结构在基因调控中的作用逐渐成为生物医学研究的重要领域。染色质不仅是DNA的基本结构单元，还在基因表达的调控中发挥着至关重要的作用。随着对染色质三维结构的深入研究，科学家们发现染色质的空间构象与基因活性之间存在密切关系。这一发现不仅揭示了基因表达调控的复杂机制，也为理解多种疾病的发生提供了新的视角。染色质的构象变化能够影响转录因子的结合、增强子与启动子的相互作用，从而调控基因的表达水平。染色质的高阶结构如拓扑关联域（TADs）和染色质环的形成，对于基因的表达调控至关重要。这些结构在不同细胞、组织和发育阶段表现出显著的变化，影响着基因的转录活性。此外，染色质的修饰，如DNA甲基化和组蛋白乙酰化等，也在基因调控中扮演着重要角色，调节基因的沉默与激活状态。当前的研究表明，染色质架构与基因调控之间的关系不仅限于基本的转录调控，还涉及到细胞对环境刺激的反应。例如，在植物中，染色质的三维组织能够响应环境压力，影响基因表达。在动物中，染色质的动态变化与心脏病等疾病的发生密切相关，异常的染色质状态可能导致转录网络的改变，从而引发病理状态。本报告将系统综述染色质架构在基因调控中的多方面作用，揭示其在基因表达的复杂机制及其在疾病中的作用，为新型治疗策略的开发提供潜在的理论基础。

大纲 ​

本报告将涉及如下问题的讨论。

  • 1 引言
  • 2 染色质结构的基本概念
    • 2.1 染色质的组成与功能
    • 2.2 染色质的空间构象
  • 3 染色质架构与基因调控的关系
    • 3.1 转录因子的结合与染色质状态
    • 3.2 增强子与启动子的相互作用
  • 4 染色质修饰对基因表达的影响
    • 4.1 甲基化与基因沉默
    • 4.2 乙酰化与基因激活
  • 5 染色质结构在疾病中的作用
    • 5.1 癌症中的染色质重塑
    • 5.2 遗传疾病与染色质异常
  • 6 未来研究方向
    • 6.1 新技术在染色质研究中的应用
    • 6.2 临床转化研究的前景
  • 7 总结

1 引言 ​

近年来，染色质结构在基因调控中的作用逐渐成为生物医学研究的重要领域。染色质不仅是DNA的基本结构单元，还在基因表达的调控中发挥着至关重要的作用。随着对染色质三维结构的深入研究，科学家们发现染色质的空间构象与基因活性之间存在密切关系。这一发现不仅揭示了基因表达调控的复杂机制，也为理解多种疾病的发生提供了新的视角[1][2]。

染色质的构象变化能够影响转录因子的结合、增强子与启动子的相互作用，从而调控基因的表达水平。例如，染色质的高阶结构如拓扑关联域（TADs）和染色质环的形成，对于基因的表达调控至关重要。这些结构在不同细胞、组织和发育阶段表现出显著的变化，影响着基因的转录活性[3][4]。此外，染色质的修饰，如DNA甲基化和组蛋白乙酰化等，也在基因调控中扮演着重要角色，调节基因的沉默与激活状态[5][6]。

当前的研究表明，染色质架构与基因调控之间的关系不仅限于基本的转录调控，还涉及到细胞对环境刺激的反应[3][4]。例如，在植物中，染色质的三维组织能够响应环境压力，影响基因表达[3]。在动物中，染色质的动态变化与心脏病等疾病的发生密切相关，异常的染色质状态可能导致转录网络的改变，从而引发病理状态[5][6]。

本报告将系统综述染色质架构在基因调控中的多方面作用，具体内容组织如下：首先，我们将介绍染色质结构的基本概念，包括其组成与功能，以及染色质的空间构象。接着，讨论染色质架构与基因调控的关系，重点分析转录因子的结合与染色质状态，以及增强子与启动子的相互作用。随后，我们将探讨染色质修饰对基因表达的影响，具体包括甲基化与基因沉默，以及乙酰化与基因激活。接下来，将分析染色质结构在疾病中的作用，重点关注癌症中的染色质重塑和遗传疾病与染色质异常的关系。最后，我们将展望未来的研究方向，包括新技术在染色质研究中的应用，以及临床转化研究的前景。

通过对这些内容的深入探讨，我们期望能够揭示染色质架构在基因调控中的重要性，为理解基因表达的复杂机制及其在疾病中的作用提供新的见解。这不仅有助于基础生物学的研究，也为新型治疗策略的开发提供了潜在的理论基础。

2 染色质结构的基本概念 ​

2.1 染色质的组成与功能 ​

染色质结构在基因调控中发挥着重要作用，其基本概念涉及染色质的组成、功能以及其在基因表达中的调控机制。染色质是由DNA及其相关蛋白质（如组蛋白）组成的复杂结构，主要存在于细胞核内。其基本功能包括调节基因表达、维护基因组完整性和参与细胞分裂等。

首先，染色质的三维结构对于基因表达的调控至关重要。染色质的高级结构，如染色体领土（chromosome territories）、拓扑关联域（topologically associating domains, TADs）和染色质环，能够影响基因与调控元件之间的相互作用。例如，拓扑关联域是基因及其调控元素相互作用的区域，能够有效隔离不同基因组区域，防止不必要的DNA接触，从而在一定程度上控制基因的表达状态[4]。

其次，染色质的构象变化会影响基因的转录状态。在应对环境压力时，染色质的拓扑结构和交互作用会发生改变，进而影响基因的表达。例如，在植物中，染色质的结构和组装在应对环境变化时会发生重组，影响基因表达和发育[3]。这种结构与功能之间的动态关系表明，染色质不仅仅是DNA的简单包装，而是参与调控基因表达的活跃结构。

此外，染色质的修饰（如组蛋白修饰和DNA甲基化）也是调控基因表达的重要机制。研究表明，组蛋白的化学修饰可以改变染色质的开放性，从而影响转录因子的结合能力和基因的转录活性[5]。例如，组蛋白的乙酰化通常与活跃的转录状态相关，而甲基化则可能与基因沉默相关[6]。

总之，染色质结构不仅影响基因的空间组织和功能状态，还通过多种机制调控基因表达。理解染色质的组成与功能对于揭示基因调控的复杂性及其在生物学过程中的重要性具有重要意义。

2.2 染色质的空间构象 ​

染色质结构在基因调控中扮演着至关重要的角色。染色质是由DNA和相关蛋白质（如组蛋白）构成的复合体，其三维空间构象不仅影响基因的表达，还对细胞的命运和发育过程具有深远的影响。以下是染色质结构在基因调控中的几个关键方面：

首先，染色质的三维结构有助于基因的空间组织与调控。根据Tettey等人（2023年）的研究，人体基因组被组织成多个结构层次，从染色体领土到逐渐更小的子结构，如拓扑关联域（TADs）和染色质环。这些子结构被统称为长程染色质相互作用（LRIs），在调节基因表达中发挥重要作用[4]。TADs通常包含一组相互作用的基因和调控元件，这些元件相互之间的频繁接触有助于维持基因表达的稳定性。

其次，染色质的构象变化与基因表达的调控密切相关。Kumar等人（2021年）指出，染色质的高级结构（如染色体领土、A/B区室、拓扑关联域等）会根据细胞、组织和物种的不同而变化，这种变化与环境刺激和发育阶段密切相关[3]。例如，环境压力下染色质的重组可以改变基因的表达状态，显示出染色质结构的动态性对基因调控的重要性。

第三，染色质的构象还影响转录因子的结合和基因的激活。Rajpurkar等人（2021年）通过深度学习的方法，探讨了染色质结构与转录状态之间的关系，发现染色质的结构特征对基因表达状态的预测能力超越了传统的接触聚焦方法[7]。这一研究强调了染色质在基因表达调控中的重要性，特别是在不同的细胞状态下。

此外，染色质的重塑和修饰也对基因调控产生重要影响。Mahmoud和Poizat（2013年）指出，组蛋白修饰和ATP依赖的染色质重塑是调节基因表达的重要机制，这些动态过程能够显著改变染色质的构架，进而影响基因的转录活性[5]。在这一过程中，染色质的开放或封闭状态决定了转录因子和其他调控蛋白的可接近性。

综上所述，染色质结构在基因调控中发挥着多层次的作用，包括通过空间组织促进基因间的相互作用、通过构象变化调节转录活性，以及通过修饰和重塑影响基因的表达状态。这些机制共同构成了基因表达调控的复杂网络，显示出染色质结构在生物学过程中的重要性。

3 染色质架构与基因调控的关系 ​

3.1 转录因子的结合与染色质状态 ​

染色质架构在基因调控中发挥着重要作用，涉及基因表达的调控机制和染色质状态的相互影响。首先，染色质的空间组织对转录因子的结合及其功能至关重要。根据Giancarlo Bonora等人（2014年）的研究，染色质在细胞核内的组织与转录调控紧密相关，基因组的组织层次决定了细胞身份的变化，这种变化与染色质的组织方式和转录因子的结合状态密切相关[8]。

染色质绝缘子在基因调控和三维基因组组织中也扮演了关键角色。Hina Sultana等人（2025年）指出，染色质绝缘子通过增强阻断活性、界定染色质区域和染色质环的形成，调节转录过程。这些绝缘子在不同物种中被鉴定和表征，特别是在哺乳动物中的CCCTC结合因子（CTCF）及其在果蝇中的功能相似绝缘子蛋白的作用[9]。绝缘子的功能包括增强阻断、屏障活性和环的挤出，这些都对拓扑关联域（TADs）和染色质架构产生了影响。

此外，染色质结构对转录因子的结合和基因表达有显著影响。以色拉希特（Israel Steinfeld）等人（2007年）的研究为例，染色质修饰因子与DNA结合的转录因子共同参与转录调控，研究表明染色质结构在转录中的作用仍需进一步探讨[10]。高通量实验方法使得研究者能够在基因组范围内识别转录因子的结合位点并量化在不同环境和遗传条件下的基因表达，这为理解染色质结构对转录的贡献提供了新的视角。

进一步地，Aparna R. Rajpurkar等人（2021年）利用深度学习的方法揭示了染色质结构与转录状态之间的关系，表明染色质的结构特征在调控基因表达状态中具有重要作用[7]。这些研究强调了染色质架构不仅是基因调控的基础，还在不同细胞类型和生理条件下，影响转录因子的结合和基因表达的动态变化。

总之，染色质架构通过影响转录因子的结合和基因表达，发挥着中心角色。其复杂的空间组织和动态变化为基因调控提供了多层次的调节机制，是理解基因表达及其调控的重要基础。

3.2 增强子与启动子的相互作用 ​

染色质架构在基因调控中扮演着至关重要的角色，特别是在增强子与启动子的相互作用方面。增强子和启动子之间的相互作用是通过三维染色质结构实现的，这种结构能够在空间上将远程的增强子与其目标启动子相连接，从而调控基因表达。

首先，染色质的空间组织影响着增强子和启动子的接触频率和相互作用。根据一项研究，增强子和启动子的相互作用是通过大规模的染色质聚集体（称为转录工厂）在三维核空间中进行的，这些聚集体包含了RNA聚合酶的预启动复合物[11]。在不同细胞类型中，增强子和启动子的相互作用展示了高度的细胞特异性，许多增强子与其目标启动子的相互作用不仅限于邻近基因，而是可以跨越较长的距离[12]。

其次，染色质的构象变化对于基因表达的调控至关重要。研究表明，染色质的环状结构（chromatin loops）可以将增强子和启动子连接起来，从而形成特定的基因调控网络。这种连接不仅依赖于增强子和启动子本身的序列特征，还受到转录因子和其他调控蛋白的影响。例如，CTCF这一架构蛋白在维持染色质环和促进增强子与启动子的相互作用中发挥了重要作用[13]。然而，CTCF的缺失可能会显著削弱染色质环的形成，但对基因表达的影响相对有限，这表明增强子与启动子之间的相互作用在基因调控中可以独立于染色质环的合作性作用[14]。

此外，染色质架构的变化还会影响基因的表达模式。在斑马鱼模型中，CTCF的缺失导致了调控区域的改变，进而影响了数千个基因的表达，包括许多发育调控基因[13]。这表明染色质的结构不仅是调控基因表达的基础，还与基因的时空特异性表达密切相关。

最后，染色质的三维结构和基因调控之间的相互作用是一个复杂的过程，涉及多种调控机制，包括转录因子的相互作用、表观遗传修饰和染色质重塑等[15]。研究发现，染色质的动态变化与基因表达的调控密切相关，这为我们理解基因调控提供了新的视角。

综上所述，染色质架构在基因调控中通过增强子与启动子的相互作用发挥着关键作用，其机制复杂且高度特异，涉及多种生物学过程和调控因子。

4 染色质修饰对基因表达的影响 ​

4.1 甲基化与基因沉默 ​

染色质结构在基因调控中扮演着至关重要的角色，影响着基因的表达和细胞命运。染色质不仅仅是DNA和组蛋白的简单组合，它的三维（3D）结构与基因表达的调控密切相关。研究表明，染色质的高阶组织形式如染色体区（chromosome territories）、拓扑相关域（topologically associating domains, TADs）和染色质环（chromatin loops）等，对于基因的转录活性有着显著影响[3][7]。

首先，染色质的构象变化能够调节转录因子和转录机械对基因组的动态访问。在植物和动物中，染色质调控通过提供转录因子与转录机器的接入来确保基因表达的时空调控[16]。例如，染色质的开放或紧缩状态可以通过甲基化、乙酰化等化学修饰来实现，这些修饰会影响基因的可接近性和转录活性。

具体而言，甲基化通常与基因沉默相关。当DNA的某些区域发生甲基化时，转录因子无法有效结合，导致基因表达被抑制[17]。这种机制在细胞分化和发育过程中尤为重要，染色质的重新构建和修饰可以引导细胞走向特定的命运[1]。

此外，长非编码RNA（lncRNA）也被认为在染色质结构的组织中发挥重要作用。lncRNA能够通过调节核小体的位置、与染色质重塑因子的相互作用以及形成染色质环来控制基因的表达[18]。这种调控机制不仅限于特定基因，还可能影响整个基因组的表达模式。

在环境应激的背景下，染色质的构象变化和修饰也显示出其重要性。应激条件下，染色质的重新组织能够调节基因表达，以适应新的环境[3]。这种动态的染色质重塑过程使得细胞能够快速响应外界变化，从而确保生物体的生存和适应能力。

综上所述，染色质结构通过多种机制影响基因的表达，包括染色质的三维组织、化学修饰以及长非编码RNA的作用等。这些机制共同构成了基因调控的复杂网络，对理解细胞的功能和发育具有重要意义。

4.2 乙酰化与基因激活 ​

染色质结构在基因调控中扮演着至关重要的角色。染色质的组织方式不仅影响基因的表达，还对细胞的身份和功能有深远的影响。近年来的研究表明，染色质架构通过影响转录因子和转录机制对基因表达的动态访问，来调控基因的表达。

首先，染色质的空间结构与基因表达之间存在密切的关系。研究表明，染色质的高阶组织，如染色体领土、A/B区室、拓扑关联域（TADs）和染色质环等，能够影响基因的表达模式。例如，A区室通常与活跃的（真染色质）基因相关，而B区室则与不活跃的（异染色质）基因相关[3]。这些结构的变化会在不同的细胞类型、组织和发育阶段中引起基因表达的显著差异。

其次，长非编码RNA（lncRNA）在染色质结构的调控中也发挥着重要作用。lncRNA能够通过调节核小体的位置、与染色质重塑因子的相互作用以及染色体环的形成，来影响染色质的结构，从而调控基因表达[18]。尽管关于lncRNA在基因表达调控中的具体机制仍在研究中，但已有证据表明它们能够在转录位点附近或远端位点通过cis或trans作用来调节基因的表达。

此外，染色质的乙酰化修饰与基因激活密切相关。乙酰化通常发生在组蛋白的赖氨酸残基上，能够导致染色质结构的松弛，从而增加转录因子对DNA的可接近性，促进基因的表达[17]。这一过程在细胞对环境刺激的响应中尤其重要，因为它允许基因迅速激活以适应外部条件的变化。

在植物中，染色质的调控同样在植物激素和应激反应中起着关键作用。研究表明，染色质的动态调节不仅影响基因的表达，还对植物的生长和发育有重要影响[16]。例如，植物在面对环境压力时，染色质结构的变化能够促进特定基因的表达，以帮助植物适应不利的环境条件。

综上所述，染色质架构通过多种机制在基因调控中发挥重要作用。它不仅影响基因的表达，还在细胞的发育、分化及对环境变化的响应中扮演着关键角色。未来的研究将进一步揭示染色质结构与基因表达之间复杂的相互作用及其生物学意义。

5 染色质结构在疾病中的作用 ​

5.1 癌症中的染色质重塑 ​

染色质结构在基因调控中扮演着至关重要的角色，尤其是在癌症的发生和发展过程中。染色质的三维构造影响着基因表达的调控，涉及多个层次的结构组织，包括染色体领土、拓扑关联域（TADs）和染色质环。这些结构通过长距离的染色质相互作用（LRI）来调节基因表达，确保基因和调控元件之间的有效互动，从而维持细胞功能和命运的决定[4]。

在癌症中，染色质的重塑通常与基因表达的改变密切相关。癌细胞通过表观遗传修饰和拓扑结构的重组来适应细胞环境，进而促进肿瘤的发生与发展。例如，研究表明，胰腺导管腺癌（PDAC）和胰腺内乳头状粘液性肿瘤（IPMN）在其染色质架构上存在显著差异，影响了其转录特征和生物学特性[19]。在IPMN中，MNX1-HNF1B轴被发现对其生物学特性至关重要，表明染色质结构的变化可以直接影响肿瘤的发生机制[19]。

此外，染色质的动态变化也与癌症的化疗抵抗相关。癌细胞通过重塑染色质结构来逃避细胞凋亡，这一过程可能涉及染色质包装域的变化，这些变化影响了转录活性和细胞命运决定。通过对染色质包装域的调控，可以增强化疗的效果，抑制癌细胞的适应性[20]。

总之，染色质架构不仅是基因表达调控的基础，还在癌症的发生、发展及其对治疗的反应中发挥着重要作用。深入理解染色质结构与功能的关系，有助于开发新的癌症治疗策略，特别是针对表观遗传依赖性肿瘤的治疗[21]。

5.2 遗传疾病与染色质异常 ​

染色质结构在基因调控和疾病发展中发挥着至关重要的作用。首先，染色质的组织对于基因表达的调节以及细胞分裂期间染色体的适当凝聚和分离至关重要。许多遗传疾病的发生与维持或修饰染色质结构的基因突变有关，这些突变导致了所谓的“染色质疾病”，并影响基因的正常表达和细胞功能[22]。

染色质的三维结构和其在细胞核内的空间组织对于基因调控具有深远的影响。研究表明，染色质的高阶组织（如染色体领土、拓扑关联域和染色质环）在细胞、组织和物种之间会有所不同，这取决于发育阶段和环境条件[3]。这种结构变化直接影响基因表达的动态性，并且在应对环境压力时，染色质的重新定位和架构改变会显著影响基因的活性[23]。

在神经系统中，染色质的组织与多种脑部疾病（如精神分裂症、自闭症谱系障碍等）的发病机制密切相关。最新研究表明，染色质架构的变化与这些疾病的发生密切相关，提供了分子层面的新见解，可能为新的治疗方向指明了道路[24]。例如，染色质的异常状态与转录网络的改变共同作用，导致心肌病等疾病的发生[5]。

此外，染色质的修饰和重塑过程（如组蛋白修饰和DNA甲基化）在调控基因表达和适应环境变化中也起着关键作用。异常的表观遗传状态可能导致基因表达的失调，从而与多种疾病的发展相关[25]。这些发现强调了理解染色质架构和功能的重要性，以及它们在遗传疾病中的潜在作用[26]。

综上所述，染色质结构不仅在基因调控中发挥着核心作用，其异常也与多种遗传疾病的发生密切相关。深入研究染色质的组织和功能，有助于揭示疾病的发生机制，并为开发新的治疗策略提供理论基础。

6 未来研究方向 ​

6.1 新技术在染色质研究中的应用 ​

染色质架构在基因调控中发挥着重要作用，其影响机制涉及多个层面。染色质的三维结构不仅决定了基因的可及性，还影响基因的表达状态。近年来，随着高通量测序和成像技术的进步，研究者们对染色质架构的理解有了显著提升。具体而言，染色质的高级结构，如染色体区（chromosome territories）、A/B区室、拓扑关联域（TADs）及染色质环等，因细胞、组织及物种的不同而表现出多样性，这些结构的变化直接与基因表达的调控相关联[3]。

在应对环境压力时，染色质架构会发生变化，影响基因的转录调控。例如，染色质环的形成能够将基因与调控元件紧密结合，从而促进或抑制基因表达[7]。此外，长非编码RNA（lncRNA）也被发现能够通过改变核小体定位、与染色质重塑因子相互作用以及促进染色体环的形成来调控染色质结构，从而影响基因表达[18]。

未来的研究方向主要集中在进一步解析染色质架构如何影响基因调控的具体机制，以及在不同生物学背景下的功能。例如，随着单细胞测序技术的进步，研究者能够在单细胞层面上解析染色质的三维构象，从而揭示不同细胞类型特异性的染色质架构如何影响基因表达[27]。此外，结合深度学习等计算方法，研究者可以更好地理解染色质结构与转录状态之间的关系，探索哪些结构特征在基因表达调控中最为重要[7]。

新技术的应用，如超分辨率显微镜和冷冻电子断层成像（cryo-ET），为观察染色质的高级结构提供了前所未有的分辨率，这些技术使得研究者能够在细胞内直接可视化染色质架构及其功能状态[28]。通过这些技术，未来的研究将能够更加深入地探讨染色质在基因调控中的作用，揭示其在发育、疾病及环境适应中的重要性。这些研究不仅有助于基础生物学的理解，还可能为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

6.2 临床转化研究的前景 ​

染色质结构在基因调控中发挥着重要的作用。基因组的三维（3D）结构和染色质的高阶组织影响着基因表达，进而影响细胞的功能和命运。近年来，研究表明，染色质的构象变化能够调控基因的转录活性，这种调控与环境刺激、发育阶段及细胞类型密切相关[3]。具体来说，染色质的构象通过形成染色体区域、拓扑关联域（TADs）和染色质环等结构，促进或抑制基因与其调控元件之间的相互作用[7]。

在基因调控的过程中，染色质的组织不仅影响基因的转录状态，还通过调节染色质的紧密程度和空间排列，影响基因的可接近性。例如，活跃的（真染色质）和不活跃的（异染色质）染色质区域在基因表达调控中扮演着不同的角色[3]。研究表明，染色质的结构特征与基因表达状态之间存在着复杂的关系，甚至在某些情况下，单一的增强子-启动子相互作用对基因活性的预测贡献较小[7]。

未来的研究方向将集中在深入理解染色质架构与基因调控之间的关系上，特别是在不同细胞类型和环境条件下的变化。这一领域的技术进步，如染色质构象捕获（3C）技术、超分辨率显微镜等，将为揭示染色质组织如何影响基因表达提供新的视角[29]。此外，整合多种数据模式的多模态分析方法，将有助于更全面地理解基因调控机制及其在细胞功能中的作用[30]。

在临床转化研究的前景方面，了解染色质结构如何影响基因调控，将为疾病的诊断和治疗提供新的思路。通过对染色质结构的系统性分析，研究人员可以识别与人类疾病相关的非编码变异，并开发新的预后和预测标志物[25]。例如，在脑部疾病的研究中，染色质的三维构象被用作参考图谱，以预测非编码变异的功能后果，从而为个体化医疗提供支持[25]。

总之，染色质架构在基因调控中的作用是复杂而多样的，未来的研究将继续探索这一领域，以期在基础生物学和临床应用之间架起桥梁，推动精准医疗的发展。

7 总结 ​

本综述总结了染色质架构在基因调控中的重要性，强调了其在转录因子结合、增强子与启动子相互作用以及染色质修饰等方面的关键作用。当前的研究表明，染色质的三维结构和动态变化不仅影响基因表达，还与多种疾病的发生密切相关。尤其是在癌症和遗传疾病中，染色质的异常重塑和修饰可能导致基因表达的失调，从而影响细胞的功能和命运。未来的研究方向应聚焦于新技术在染色质研究中的应用，以及如何将这些发现转化为临床实践。通过深入探讨染色质结构与基因调控之间的关系，研究人员有望为疾病的早期诊断和个性化治疗提供新的策略，推动精准医疗的发展。

参考文献 ​

  • [1] Boyan Bonev;Giacomo Cavalli. Organization and function of the 3D genome.. Nature reviews. Genetics(IF=52.0). 2016. PMID:27739532. DOI: 10.1038/nrg.2016.112.
  • [2] Xue Qing David Wang;Josée Dostie. Chromosome folding and its regulation in health and disease.. Current opinion in genetics & development(IF=3.6). 2017. PMID:27940207. DOI: 10.1016/j.gde.2016.10.006.
  • [3] Suresh Kumar;Simardeep Kaur;Karishma Seem;Santosh Kumar;Trilochan Mohapatra. Understanding 3D Genome Organization and Its Effect on Transcriptional Gene Regulation Under Environmental Stress in Plant: A Chromatin Perspective.. Frontiers in cell and developmental biology(IF=4.3). 2021. PMID:34957106. DOI: 10.3389/fcell.2021.774719.
  • [4] Theophilus T Tettey;Lorenzo Rinaldi;Gordon L Hager. Long-range gene regulation in hormone-dependent cancer.. Nature reviews. Cancer(IF=66.8). 2023. PMID:37537310. DOI: 10.1038/s41568-023-00603-4.
  • [5] Salma Awad Mahmoud;Coralie Poizat. Epigenetics and chromatin remodeling in adult cardiomyopathy.. The Journal of pathology(IF=5.2). 2013. PMID:23813473. DOI: 10.1002/path.4234.
  • [6] Roberto Papait;Simone Serio;Gianluigi Condorelli. Role of the Epigenome in Heart Failure.. Physiological reviews(IF=28.7). 2020. PMID:32326823. DOI: 10.1152/physrev.00037.2019.
  • [7] Aparna R Rajpurkar;Leslie J Mateo;Sedona E Murphy;Alistair N Boettiger. Deep learning connects DNA traces to transcription to reveal predictive features beyond enhancer-promoter contact.. Nature communications(IF=15.7). 2021. PMID:34103507. DOI: 10.1038/s41467-021-23831-4.
  • [8] Giancarlo Bonora;Kathrin Plath;Matthew Denholtz. A mechanistic link between gene regulation and genome architecture in mammalian development.. Current opinion in genetics & development(IF=3.6). 2014. PMID:24998386. DOI: .
  • [9] Hina Sultana;Rohit Kunar;A Gregory Matera. Chromatin insulators in gene regulation and 3D genome organization.. Biochemical Society transactions(IF=4.3). 2025. PMID:41151055. DOI: 10.1042/BST20253036.
  • [10] Israel Steinfeld;Ron Shamir;Martin Kupiec. A genome-wide analysis in Saccharomyces cerevisiae demonstrates the influence of chromatin modifiers on transcription.. Nature genetics(IF=29.0). 2007. PMID:17325681. DOI: 10.1038/ng1965.
  • [11] Yubo Zhang;Chee-Hong Wong;Ramon Y Birnbaum;Guoliang Li;Rebecca Favaro;Chew Yee Ngan;Joanne Lim;Eunice Tai;Huay Mei Poh;Eleanor Wong;Fabianus Hendriyan Mulawadi;Wing-Kin Sung;Silvia Nicolis;Nadav Ahituv;Yijun Ruan;Chia-Lin Wei. Chromatin connectivity maps reveal dynamic promoter-enhancer long-range associations.. Nature(IF=48.5). 2013. PMID:24213634. DOI: 10.1038/nature12716.
  • [12] Antonio Mora;Geir Kjetil Sandve;Odd Stokke Gabrielsen;Ragnhild Eskeland. In the loop: promoter-enhancer interactions and bioinformatics.. Briefings in bioinformatics(IF=7.7). 2016. PMID:26586731. DOI: 10.1093/bib/bbv097.
  • [13] Martin Franke;Elisa De la Calle-Mustienes;Ana Neto;María Almuedo-Castillo;Ibai Irastorza-Azcarate;Rafael D Acemel;Juan J Tena;José M Santos-Pereira;José L Gómez-Skarmeta. CTCF knockout in zebrafish induces alterations in regulatory landscapes and developmental gene expression.. Nature communications(IF=15.7). 2021. PMID:34518536. DOI: 10.1038/s41467-021-25604-5.
  • [14] Magdalena A Karpinska;Yi Zhu;Zahra Fakhraei Ghazvini;Shyam Ramasamy;Mariano Barbieri;T B Ngoc Cao;Natalie Varahram;Abrar Aljahani;Michael Lidschreiber;Argyris Papantonis;A Marieke Oudelaar. CTCF depletion decouples enhancer-mediated gene activation from chromatin hub formation.. Nature structural & molecular biology(IF=10.1). 2025. PMID:40360814. DOI: 10.1038/s41594-025-01555-z.
  • [15] Marit W Vermunt;Di Zhang;Gerd A Blobel. The interdependence of gene-regulatory elements and the 3D genome.. The Journal of cell biology(IF=6.4). 2019. PMID:30442643. DOI: 10.1083/jcb.201809040.
  • [16] Likai Wang;Hong Qiao. Chromatin regulation in plant hormone and plant stress responses.. Current opinion in plant biology(IF=7.5). 2020. PMID:33142261. DOI: 10.1016/j.pbi.2020.08.007.
  • [17] Harry Collier;Adam Albanese;Chun-Sui Kwok;Jiahua Kou;Sonia Rocha. Functional crosstalk between chromatin and hypoxia signalling.. Cellular signalling(IF=3.7). 2023. PMID:36990334. DOI: 10.1016/j.cellsig.2023.110660.
  • [18] Giuseppina Pisignano;Ioanna Pavlaki;Adele Murrell. Being in a loop: how long non-coding RNAs organise genome architecture.. Essays in biochemistry(IF=5.7). 2019. PMID:30967478. DOI: 10.1042/EBC20180057.
  • [19] Hiroyuki Kato;Keisuke Tateishi;Hiroaki Fujiwara;Takuma Nakatsuka;Keisuke Yamamoto;Yotaro Kudo;Yoku Hayakawa;Hayato Nakagawa;Yasuo Tanaka;Hideaki Ijichi;Motoyuki Otsuka;Dosuke Iwadate;Hiroki Oyama;Sachiko Kanai;Kensaku Noguchi;Tatsunori Suzuki;Tatsuya Sato;Ryunosuke Hakuta;Kazunaga Ishigaki;Kei Saito;Tomotaka Saito;Naminatsu Takahara;Takahiro Kishikawa;Tsuyoshi Hamada;Ryota Takahashi;Koji Miyabayashi;Suguru Mizuno;Hirofumi Kogure;Yousuke Nakai;Yoshihiro Hirata;Atsushi Toyoda;Kazuki Ichikawa;Wei Qu;Shinichi Morishita;Junichi Arita;Mariko Tanaka;Tetsuo Ushiku;Kiyoshi Hasegawa;Mitsuhiro Fujishiro;Kazuhiko Koike. MNX1-HNF1B Axis Is Indispensable for Intraductal Papillary Mucinous Neoplasm Lineages.. Gastroenterology(IF=25.1). 2022. PMID:34953915. DOI: 10.1053/j.gastro.2021.12.254.
  • [20] Jane Frederick;Ranya K A Virk;I Chae Ye;Luay M Almassalha;Greta M Wodarcyk;David VanDerway;Ruyi Gong;Cody L Dunton;Tiffany Kuo;Karla I Medina;Margarita Loxas;Jared T Ahrendsen;Demirkan B Gursel;Paola Carrillo Gonzalez;Rikkert J Nap;Saira John;Vasundhara Agrawal;Nicholas M Anthony;John Carinato;Wing Shun Li;Rivaan Kakkaramadam;Surbhi Jain;Shohreh Shahabi;Guillermo A Ameer;Igal G Szleifer;Vadim Backman. Leveraging chromatin packing domains to target chemoevasion in vivo.. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America(IF=9.1). 2025. PMID:40694328. DOI: 10.1073/pnas.2425319122.
  • [21] Francesca Citron;Linda Fabris. Targeting Epigenetic Dependencies in Solid Tumors: Evolutionary Landscape Beyond Germ Layers Origin.. Cancers(IF=4.4). 2020. PMID:32183227. DOI: 10.3390/cancers12030682.
  • [22] B Hendrich;W Bickmore. Human diseases with underlying defects in chromatin structure and modification.. Human molecular genetics(IF=3.2). 2001. PMID:11673406. DOI: 10.1093/hmg/10.20.2233.
  • [23] Francesca Vercellone;Andrea M Chiariello;Andrea Esposito;Mattia Conte;Alex Abraham;Andrea Fontana;Florinda Di Pierno;Fabrizio Tafuri;Sougata Guha;Sumanta Kundu;Ciro Di Carluccio;Mario Nicodemi;Simona Bianco. A Multiscale Perspective on Chromatin Architecture through Polymer Physics.. Physiology (Bethesda, Md.)(IF=10.3). 2025. PMID:39601793. DOI: 10.1152/physiol.00050.2024.
  • [24] Janine M Lamonica;Zhaolan Zhou. Disentangling chromatin architecture to gain insights into the etiology of brain disorders.. Current opinion in genetics & development(IF=3.6). 2019. PMID:31323465. DOI: 10.1016/j.gde.2019.06.009.
  • [25] Brandon M Pratt;Hyejung Won. Advances in profiling chromatin architecture shed light on the regulatory dynamics underlying brain disorders.. Seminars in cell & developmental biology(IF=6.0). 2022. PMID:34483043. DOI: 10.1016/j.semcdb.2021.08.013.
  • [26] Miao Yu;Bing Ren. The Three-Dimensional Organization of Mammalian Genomes.. Annual review of cell and developmental biology(IF=11.4). 2017. PMID:28783961. DOI: 10.1146/annurev-cellbio-100616-060531.
  • [27] Letian Zhang;Marek Bartosovic. Single-cell mapping of cell-type specific chromatin architecture in the central nervous system.. Current opinion in structural biology(IF=7.0). 2024. PMID:38723561. DOI: 10.1016/j.sbi.2024.102824.
  • [28] Zhen Hou;Peijun Zhang. In-cell chromatin structure by Cryo-FIB and Cryo-ET.. Current opinion in structural biology(IF=7.0). 2025. PMID:40349511. DOI: 10.1016/j.sbi.2025.103060.
  • [29] Jianquan Xu;Yang Liu. Probing Chromatin Compaction and Its Epigenetic States in situ With Single-Molecule Localization-Based Super-Resolution Microscopy.. Frontiers in cell and developmental biology(IF=4.3). 2021. PMID:34178982. DOI: 10.3389/fcell.2021.653077.
  • [30] Man-Hyuk Han;Jihyun Park;Minhee Park. Advances in the multimodal analysis of the 3D chromatin structure and gene regulation.. Experimental & molecular medicine(IF=12.9). 2024. PMID:38658704. DOI: 10.1038/s12276-024-01246-7.

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