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热门主题报告 / 基因组学

本报告由 MaltSci•麦伴科研 基于最新文献和研究成果撰写

人工智能在基因组分析中的应用如何？ ​

摘要 ​

随着基因组学的迅速发展，人工智能（AI）在基因组分析中的应用越来越受到关注。近年来，随着高通量测序技术的进步和生物数据量的激增，传统的生物信息学方法在处理和分析这些海量数据时显得力不从心。AI技术，尤其是机器学习和深度学习，能够从复杂的基因组数据中提取有价值的信息，推动科学家对基因组结构、功能和变异的深入理解。这一进展不仅为基础研究提供了新工具，也为个性化医疗的实现奠定了基础。AI在基因组分析中的应用具有重要的研究意义，能够有效处理和分析复杂的基因组数据，提升数据分析的效率和准确性。AI的引入使得基因组学与临床医学的结合更加紧密，为个性化医疗和精准治疗提供了新的可能性。AI技术在基因组序列分析、变异检测、基因表达分析和个性化医疗等领域已经取得了一系列显著的进展。然而，AI在基因组分析中的应用也面临诸多挑战，如数据隐私与伦理问题、算法的透明性与可解释性等。未来，研究人员需要关注如何在确保数据安全的前提下，提升AI模型的可解释性，以便更好地服务于临床实践和基础研究。

大纲 ​

本报告将涉及如下问题的讨论。

  • 1 引言
  • 2 AI在基因组序列分析中的应用
    • 2.1 基因组组装
    • 2.2 序列比对
  • 3 AI在变异检测中的作用
    • 3.1 SNP和Indel的识别
    • 3.2 结构变异的检测
  • 4 AI在基因表达分析中的应用
    • 4.1 转录组分析
    • 4.2 基因调控网络的构建
  • 5 AI在个性化医疗中的潜力
    • 5.1 疾病预测与风险评估
    • 5.2 精准治疗方案的制定
  • 6 当前挑战与未来发展方向
    • 6.1 数据隐私与伦理问题
    • 6.2 算法透明性与可解释性
  • 7 总结

1 引言 ​

随着基因组学的迅速发展，人工智能（AI）在基因组分析中的应用越来越受到关注。近年来，随着高通量测序技术的进步和生物数据量的激增，传统的生物信息学方法在处理和分析这些海量数据时显得力不从心[1][2]。AI技术，尤其是机器学习和深度学习，能够从复杂的基因组数据中提取有价值的信息，推动科学家对基因组结构、功能和变异的深入理解。这一进展不仅为基础研究提供了新工具，也为个性化医疗的实现奠定了基础。

AI在基因组分析中的应用具有重要的研究意义。首先，AI能够有效处理和分析复杂的基因组数据，提升数据分析的效率和准确性。其次，AI的引入使得基因组学与临床医学的结合更加紧密，为个性化医疗和精准治疗提供了新的可能性[2][3]。例如，通过AI模型的应用，临床医生可以根据患者的基因组信息制定更为精准的治疗方案，提高治疗效果和患者预后[4]。此外，AI还能够帮助识别疾病相关的基因变异，为疾病的早期诊断和风险评估提供支持[5]。

目前，AI在基因组分析中的应用已经取得了一系列显著的进展。在基因组序列分析中，AI技术被广泛应用于基因组组装和序列比对，显著提高了这些过程的效率和准确性[6]。在变异检测方面，AI能够有效识别单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失变异（Indel），并进行结构变异的检测[7]。此外，AI还在基因表达分析中发挥着重要作用，能够帮助研究人员分析转录组数据并构建基因调控网络[8]。在个性化医疗领域，AI的潜力更是得到了广泛认可，通过疾病预测与风险评估，AI能够为患者制定个性化的治疗方案[9]。

尽管AI在基因组分析中的应用前景广阔，但仍面临诸多挑战。数据隐私与伦理问题、算法的透明性与可解释性等都是亟待解决的重要问题[3]。在未来的发展方向上，研究人员需要关注如何在确保数据安全和隐私的前提下，提升AI模型的可解释性，以便更好地服务于临床实践和基础研究[1]。

本报告将系统回顾AI在基因组分析中的应用，包括基因组序列分析、变异检测、基因表达分析和个性化医疗等方面。报告的结构安排如下：第二部分将探讨AI在基因组序列分析中的应用，包括基因组组装和序列比对；第三部分将讨论AI在变异检测中的作用，涵盖SNP和Indel的识别以及结构变异的检测；第四部分将介绍AI在基因表达分析中的应用，重点关注转录组分析和基因调控网络的构建；第五部分将探讨AI在个性化医疗中的潜力，涉及疾病预测与风险评估以及精准治疗方案的制定；第六部分将分析当前AI在基因组学应用中面临的挑战和未来的发展方向；最后，第七部分将对全文进行总结。通过这一系统性的回顾，我们希望为研究人员提供有价值的参考和启示，推动AI在基因组学领域的进一步发展。

2 AI在基因组序列分析中的应用 ​

2.1 基因组组装 ​

人工智能（AI）在基因组分析中的应用正在迅速发展，特别是在基因组组装和其他相关任务中，AI的整合为处理复杂的生物数据提供了新的可能性。基因组组装的过程涉及将短序列拼接成完整的基因组，AI技术在这一领域的应用可以显著提高效率和准确性。

首先，AI驱动的工具能够优化基因组组装的实验设计和数据分析。通过机器学习和深度学习模型，AI可以在处理大量数据时识别模式，从而提升组装的质量和速度。这些模型能够自动化处理数据，从而减少人工干预的需求，降低错误率[10]。

在具体应用方面，AI在变异调用、表观基因组分析、转录组学和单细胞测序等领域表现突出。例如，AI模型如卷积神经网络（CNN）和递归神经网络（RNN）在这些任务中表现优于传统方法[10]。在癌症研究中，AI不仅可以实现精确的肿瘤亚型分类，还能加速生物标志物的发现和个性化治疗的预测[10]。

此外，AI还可以在基因组组装中处理来自不同来源的数据异质性。数据的异质性是指不同实验条件下生成的数据可能具有不同的质量和特征，这对组装的准确性构成挑战。AI通过对这些异质数据进行整合和分析，能够提供更全面的基因组组装结果[11]。

尽管AI在基因组组装中的应用带来了许多好处，但也面临一些挑战。这些挑战包括模型的可解释性、数据隐私问题以及如何有效整合多模态组学数据[10]。因此，未来的研究应着重于解决这些问题，推动AI在基因组学中的应用更进一步。

总之，AI在基因组序列分析，特别是在基因组组装方面的应用，正在重新定义基因组学研究的范式。通过提高数据处理的效率和准确性，AI有潜力在个性化医疗和精准医学的实现中发挥关键作用。

2.2 序列比对 ​

人工智能（AI）在基因组序列分析中的应用，特别是在序列比对方面，正迅速改变着生物信息学的研究方法。随着高通量测序技术的发展，基因组数据的规模和复杂性不断增加，这使得传统的序列比对方法面临挑战。AI技术，尤其是深度学习和机器学习算法，已被广泛应用于基因组序列的比对和分析，以提高准确性和效率。

AI驱动的工具在序列比对中的应用主要体现在以下几个方面：

  1. 增强比对准确性：通过使用深度学习模型，AI可以在考虑基因组上下文信息的基础上进行蛋白质序列的比对。例如，Gaia（Genomic AI Annotator）平台利用一种混合模态的基因组语言模型（gLM2），能够整合序列、结构和上下文信息，从而提高比对的准确性和功能相关基因的识别能力[12]。

  2. 处理大规模数据：AI技术能够有效处理大规模的基因组数据集。随着基因组测序技术的普及，生成的数据量呈指数增长，AI方法能够加速数据分析，帮助研究人员快速从复杂的基因组数据中提取有价值的信息[13]。

  3. 多层次网络分析：AI还被应用于生物网络的嵌入和分析，包括蛋白质-蛋白质相互作用网络等。这种方法通过利用大规模的生物数据，提供对复杂生物过程和疾病机制的深刻见解[11]。

  4. 基因表达和结构预测：AI技术不仅用于序列比对，还在基因表达预测和蛋白质结构预测中发挥重要作用。通过对序列数据的深度学习，AI能够识别基因的表达模式，并预测其可能的结构，这对于理解基因功能和开发新的治疗方法至关重要[14]。

  5. 自动化和高通量分析：AI驱动的工具使得基因组分析过程更加自动化，从实验设计到数据分析的各个环节都得到了优化。这种自动化不仅提高了效率，还减少了人为错误的发生，确保了分析结果的可靠性[10]。

综上所述，AI在基因组序列分析中的应用，特别是在序列比对方面，极大地提升了数据处理的能力和分析的准确性，推动了精准医学和个性化治疗的发展。未来，随着AI技术的不断进步和生物数据的不断积累，预计其在基因组学中的应用将更加广泛和深入。

3 AI在变异检测中的作用 ​

3.1 SNP和Indel的识别 ​

人工智能（AI）在基因组分析中的应用，尤其是在变异检测方面，已显著改变了传统的分析方法。变异检测是基因组分析中的一个关键过程，涉及从高通量测序数据中识别遗传变异，例如单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（InDels）和结构变异。传统上，统计方法主导了这一任务，但随着AI的兴起，开发出了一系列复杂的工具，这些工具在准确性、效率和可扩展性方面表现出色。

根据Omar Abdelwahab和Davoud Torkamaneh（2025年）的研究，当前的AI驱动的变异检测工具包括DeepVariant、DNAscope、DeepTrio、Clair、Clairvoyante、Medaka和HELLO。这些工具采用不同的底层方法，各自具有独特的优势和局限性，同时在不同的测序技术下表现出不同的性能指标，主要集中在SNP和InDel的检测上。AI的引入使得变异检测的准确性和效率得到了显著提升，并且有助于处理更大规模的数据集。

此外，Linda L Pelleymounter等人（2011年）提出了一种新的模式识别方法，能够在高通量数据中准确识别SNP和InDel。这种方法通过敏感性分析消除假阳性，并帮助检测SNP/Indel位点和基因型。该研究在FK506结合蛋白51（FKBP5）基因区域内发现了613个SNP和57个InDel，包括一个3.3 kb的缺失，且通过独立的数据集验证了其方法，达到了99%的一致性。这一方法显示出98%的灵敏度和特异性，表明在真阳性和假阳性之间几乎实现了完美分类。

在其他研究中，例如Dinakar Bhattramakki等人（2002年）通过对502个玉米基因位点的重新测序，识别了655个插入/缺失变异，表明了SNP和InDel在基因组中的普遍存在，并可以作为遗传标记进行遗传图谱构建和诊断。

AI的应用在变异检测中的转变，不仅提升了检测的精确度和效率，还推动了基因组研究的进展，使得遗传变异的识别更加高效、自动化。通过比较AI驱动的技术与传统方法，研究者们强调了AI在推动基因组研究中所带来的变革性进展及其潜力[15][16]。

3.2 结构变异的检测 ​

人工智能（AI）在基因组分析中的应用日益广泛，尤其是在变异检测和结构变异的识别方面，表现出了显著的潜力和优势。变异检测是基因组分析中的一个关键过程，涉及从高通量测序数据中检测遗传变异，如单核苷酸多态性（SNPs）、插入/缺失（InDels）和结构变异（SVs）。传统上，统计方法主导了这一任务，但AI的出现使得开发出更为复杂的工具成为可能，这些工具在准确性、效率和可扩展性方面都有了显著提升。

在结构变异的检测中，AI技术被应用于分析癌症样本基因组，识别出除了单核苷酸变异（SNVs）之外的多种结构变异。这些结构变异包括基因融合，这在选择潜在驱动变异时尤为复杂。因此，AI在提高预测准确性方面的作用显得尤为重要。例如，一项研究开发了一种可解释的AI（XAI）框架，专门针对含有基因融合的结构变异进行预测，使用新数据扩展了之前的知识图谱，并改进了算法，使得预测准确性与现有工具相当[17]。

此外，AI在处理结构变异的挑战方面也展现出其优势。结构变异通常涉及大于50bp的基因组重排，影响表型多样性，并在多种疾病（如神经认知障碍和癌症）中发挥作用。尽管已有多种方法被提出用于从下一代测序数据中分离结构变异，但AI方法的引入使得这一过程更加高效。例如，针对大规模结构变异的最新工具和算法被提出，以提高对插入、缺失、平衡结构变异（如倒位和易位）的检测能力[18]。

在实际应用中，AI不仅提高了结构变异的检测能力，还通过集成多种数据源，促进了对基因组数据的全面理解。例如，Genomics 2 Proteins门户网站提供了一个人类蛋白质组的资源，能够将超过2000万个遗传变异映射到42413个蛋白质序列和77923个结构上，这为研究人员提供了一个便捷的工具，以探索自然或合成变异与其分子表型之间的结构-功能关系[19]。

总的来说，AI在变异检测，尤其是结构变异的分析中，展现出了巨大的潜力。通过提高检测的准确性和效率，AI技术为基因组研究的未来发展奠定了基础，推动了个性化医疗和治疗方案的制定。

4 AI在基因表达分析中的应用 ​

4.1 转录组分析 ​

人工智能（AI）在基因组学分析中的应用，特别是在转录组分析方面，正在不断发展并展现出巨大的潜力。AI的引入为处理和分析大规模转录组数据提供了高效的方法，尤其是在癌症研究和个性化医疗领域。

首先，AI通过机器学习和深度学习技术，能够有效地处理和分析复杂的转录组数据。这些技术不仅能帮助识别肿瘤内部和之间的转录组异质性，还能为患者管理提供有效的支持。例如，Del Giudice等人（2021年）指出，AI方法可以帮助解析大规模RNA测序数据，识别稀有癌症亚型，并个性化治疗方案[8]。

在个性化肿瘤治疗中，AI的应用同样至关重要。Shams（2024年）提出了一种新方法，通过获取不同肿瘤组织并准备RNA样本，使用专门训练和优化的AI模型进行全面的转录组解析。这种方法能够生成每位患者的综合基因组特征，识别失调的通路和分子标志物，并预测不同治疗选项的响应率[20]。

此外，AI还在功能基因组学中扮演着重要角色。Caudai等人（2021年）回顾了AI在功能基因组学中的应用，强调了深度学习在处理高通量数据中的重要性，帮助研究者理解生物系统中各个组成部分如何协同工作[1]。通过这种方式，AI能够帮助解析转录组数据，识别与疾病相关的基因及其表达模式。

在转录组数据的去卷积分析中，Lomas Redondo等人（2025年）探讨了AI和深度学习在RNA测序数据分析中的应用，强调高质量参考谱系对提高去卷积方法准确性的重要性[21]。这种技术能够帮助确定复杂生物样本中的细胞组成，进一步推动对疾病机制的理解。

最后，AI还在非编码RNA的研究中发挥着重要作用。Gonzalo-Calvo等人（2024年）指出，机器学习技术在识别临床相关的非编码RNA生物标志物和解读其病理机制方面越来越重要，促进了对疾病的整体理解[22]。

综上所述，AI在转录组分析中的应用不仅提高了数据处理的效率，还推动了个性化医疗的发展，帮助识别新的生物标志物和潜在的治疗靶点。这一领域的持续进步将为未来的癌症治疗和其他疾病的管理提供更加精准和有效的解决方案。

4.2 基因调控网络的构建 ​

人工智能（AI）在基因组学分析中的应用日益广泛，特别是在基因表达分析和基因调控网络的构建方面。AI技术，尤其是深度学习模型，显著提高了基因表达预测的准确性和效率。通过机器学习算法，AI能够处理和分析海量的生物数据，识别复杂的生物过程和疾病机制。

在基因表达分析中，AI驱动的工具能够优化每个实验步骤，包括实验设计、湿实验室自动化以及生物信息学分析。这些工具可以有效地进行变异检测、表观基因组分析、转录组学和单细胞测序等应用。具体而言，卷积神经网络（CNNs）、递归神经网络（RNNs）和混合架构等AI模型在这些领域中表现优异，超越了传统方法的性能[10]。

此外，AI在基因调控网络的构建中也发挥了重要作用。通过分析基因之间的相互作用，AI能够帮助研究人员理解基因如何共同调控生物过程。例如，AI技术可以整合多层次的生物网络数据，包括蛋白质-蛋白质相互作用网络，从而揭示复杂的调控机制[11]。这种方法不仅提高了对基因调控网络的理解，还为个性化医疗和药物发现提供了新的视角[23]。

总的来说，AI在基因组学分析中的应用不仅提高了数据分析的效率和准确性，还为研究复杂生物系统提供了强大的工具，促进了精准医学的发展。随着AI技术的不断进步，未来在基因表达分析和基因调控网络构建方面的潜力将更加巨大。

5 AI在个性化医疗中的潜力 ​

5.1 疾病预测与风险评估 ​

人工智能（AI）在基因组学分析中的应用正逐渐成为个性化医疗的关键组成部分，特别是在疾病预测与风险评估方面。随着患者数据的增长和新疾病表型的识别，AI技术的引入为个性化医疗提供了新的视角和方法。

AI在基因组学中的作用主要体现在以下几个方面：

  1. 数据处理与分析：AI能够处理和整合大量的基因组数据、患者记录和临床数据，识别模式并构建预测模型，从而预见临床结果和评估个性化医疗的风险。这一过程的加速不仅提高了数据处理的效率，还提升了对复杂基因术语的理解能力，从而更准确地预测医疗结果[24]。

  2. 生物标志物的识别：通过基因组测序发现的生物标志物可以用于创建多维临床和生物数据，这些数据需要更好的分析方法。AI的引入使得对这些多维数据的分析变得更加高效，能够迅速分析大量数据，以提供量身定制的治疗方案和预测性诊断[25]。

  3. 药物发现与优化：AI在药物发现过程中也发挥了重要作用。通过应用预测建模和数据驱动的评估，AI加速了药物的开发过程，优化了药物开发路径。这一技术的应用不仅提高了药物的有效性和安全性，还能够根据个体的遗传特征调整治疗方案，从而减少不良反应[26]。

  4. 个性化干预与治疗效果优化：AI能够帮助识别新的治疗靶点，促进个性化干预的实施，并优化治疗结果。通过机器学习算法和高分辨率成像，AI支持精确的诊断和早期疾病检测，这为个性化医疗的实现奠定了基础[25]。

  5. 临床决策支持：AI工具在基因组研究中的应用，已经成为支持临床决策的重要手段。这些工具帮助医疗专业人员在诊断和治疗过程中做出更为明智的决策，从而推动个性化医疗的发展[27]。

综上所述，AI在基因组学分析中的应用，不仅提高了数据分析的速度和准确性，还在疾病预测和风险评估中展现出巨大的潜力。随着技术的不断进步，AI有望在个性化医疗领域发挥更加重要的作用，促进更高效、更安全的治疗实践。

5.2 精准治疗方案的制定 ​

人工智能（AI）在基因组分析中的应用正日益显著，尤其是在个性化医疗的背景下。AI的引入使得处理和分析大量复杂的基因组数据成为可能，从而推动了精准医疗方案的制定。

在基因组学中，AI技术能够高效地分析来自基因组测序、转录组测序等多种数据源的信息。这些技术通过深度学习和机器学习算法，能够识别与疾病相关的生物标志物，并为个体化治疗提供支持。例如，AI可以通过分析基因组和多组学数据，识别与免疫治疗反应和疾病预后相关的生物标志物，从而为个性化治疗方案提供依据[28]。

在药物开发方面，AI也发挥着重要作用。通过预测药物的作用机制及其在不同基因型患者中的反应，AI能够加速药物发现的过程并优化治疗策略。研究表明，结合药物基因组学（pharmacogenomics）和AI的应用，可以有效预测药物反应，提高药物疗效，减少副作用，从而实现个性化治疗[26]。

此外，AI还能够处理和整合来自不同来源的多维临床和生物数据，帮助识别新的治疗靶点和个性化干预措施。这种数据驱动的方法不仅提升了生物标志物发现的速度和准确性，还显著改善了临床治疗的精确性和个性化程度[25]。

AI在基因组分析中的潜力还体现在其能够提高对复杂生物因素的解码能力，进而优化治疗结果。通过机器学习算法，AI可以帮助研究人员理解遗传变异如何影响健康问题，并基于个体的基因组特征制定更有效的治疗方案[24]。

总的来说，AI在基因组分析中的应用正在为个性化医疗带来深远的影响，推动精准治疗方案的制定，使得医疗服务更加高效、个性化和以患者为中心。未来，随着AI技术的不断进步，预计其在精准医疗领域的应用将进一步扩大，促进医疗行业的转型与发展。

6 当前挑战与未来发展方向 ​

6.1 数据隐私与伦理问题 ​

人工智能（AI）在基因组学分析中的应用正在迅速发展，尤其是在应对数据规模和复杂性方面。AI技术如机器学习和深度学习被广泛应用于基因组数据的处理与分析，以帮助从大数据中提取临床可操作的信息，从而推动精准医学的发展[29]。在基因组学的功能分析中，AI的应用包括对DNA、RNA、蛋白质及代谢物的综合研究，这些领域的高通量技术产生了大量数据，使得AI成为解析生物系统中各组成部分如何协同工作的关键工具[1]。

尽管AI在基因组学中提供了前所未有的机会，但也面临着多重挑战。首先，数据的隐私和安全性问题引发了广泛关注。随着基因组数据的收集和存储，如何保护个人隐私，防止数据滥用，成为了亟待解决的伦理问题[30]。其次，AI算法的透明性和可解释性也是一个重要挑战。公众对AI在基因组医学中的应用持谨慎态度，担心AI可能导致误诊或数据偏见，因此需要建立有效的监督机制，以确保结果的可靠性和准确性[31]。

未来的发展方向主要集中在几个方面。首先，AI在个性化医学中的应用将进一步深化，通过整合基因组数据与临床数据，提升疾病预后指导和个性化治疗的能力[32]。其次，随着技术的不断进步，AI在基因组编辑中的应用也将得到扩展，尤其是在优化CRISPR技术和提高基因编辑精确度方面[33]。此外，推动全球范围内的法规协调，以应对AI在生物医学领域快速发展带来的伦理和社会问题，也是未来研究的重要方向[30]。

总之，AI在基因组学分析中的应用潜力巨大，但其面临的挑战也不容忽视。通过跨学科的合作，研究者、政策制定者和公众应共同努力，确保AI技术在基因组学中的应用既能推动科学进步，又能维护社会的伦理标准和公众信任。

6.2 算法透明性与可解释性 ​

人工智能（AI）在基因组分析中的应用正逐渐成为精准医学的重要推动力。然而，这一领域仍面临诸多挑战，尤其是在算法透明性和可解释性方面。

首先，AI在基因组分析中的主要应用包括变异检测、基因注释和表型与基因型的对应关系等。在临床基因组学中，深度学习算法被广泛用于处理大规模复杂的基因组数据集，这使得AI在基因组分析中展现出巨大的潜力[5]。AI驱动的工具，如机器学习和深度学习，能够增强基因组测序（NGS）工作流程的各个方面，包括实验设计、湿实验自动化以及生物信息学分析等[10]。在癌症研究中，AI可以实现精确的肿瘤亚型分类、标志物发现和个性化治疗预测[10]。

然而，尽管AI在基因组分析中取得了显著进展，算法透明性和可解释性仍然是其广泛应用的主要障碍。许多AI模型，尤其是深度学习模型，其预测过程往往缺乏透明性，这使得研究人员难以理解模型的决策基础。这种缺乏可解释性的问题在基因组学研究中尤为突出，因为研究人员需要了解模型如何进行预测，以便获取关于遗传过程的新见解[34]。

在应对这些挑战方面，解释性人工智能（xAI）正在成为一个重要的研究方向。xAI旨在提高AI模型的可解释性，帮助生命科学研究人员深入理解复杂的深度学习模型的机制[34]。通过采用可解释性方法，研究人员能够更好地解读AI模型的预测，从而促进对生物学过程的理解和疾病机制的探索[11]。

未来的发展方向应集中在实现算法的透明性和可解释性，以增强临床医生和患者对AI驱动决策的信任。此外，实施联合学习（federated learning）可以在保护数据隐私的同时，提高AI模型的可解释性[10]。通过跨学科的合作，AI有望在基因组学和精准医学领域开启新的前沿，使基因组洞察更加可操作和可扩展。

7 总结 ​

本报告系统回顾了人工智能（AI）在基因组分析中的应用，重点分析了其在基因组序列分析、变异检测、基因表达分析和个性化医疗等领域的显著进展。AI技术通过优化数据处理流程，提升了分析的效率和准确性，为个性化医疗的实现提供了强有力的支持。当前，AI在基因组组装、序列比对、SNP和结构变异检测等方面展现出巨大的潜力，同时在转录组分析和基因调控网络构建中也取得了重要成果。然而，AI的广泛应用也面临着数据隐私、伦理问题及算法透明性和可解释性等挑战。未来，研究者需要关注如何在确保数据安全的前提下，提升AI模型的可解释性，以更好地服务于临床实践和基础研究。展望未来，AI将在基因组学领域继续推动技术进步，促进个性化医疗的广泛应用。

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