热门主题报告 / reproductive-medicine

---

本报告由 MaltSci•麦伴科研 基于最新文献和研究成果撰写

---

胚胎植入前基因检测是如何工作的？

摘要

胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）作为一种先进的生殖技术，正在逐渐改变不孕不育患者的生育选择和遗传病预防策略。PGT的核心在于通过对胚胎进行遗传学分析，筛选出无遗传缺陷的胚胎，从而提高试管婴儿（IVF）的成功率并降低遗传疾病的发生率。本文系统性地回顾了PGT的工作原理、技术发展、临床应用及其面临的挑战。PGT的主要类型包括PGT-A（用于检测染色体数目和结构异常）、PGT-M（用于单基因遗传病检测）和PGT-SR（用于结构重排检测）。随着基因组学和生物技术的迅猛发展，PGT的技术手段不断演进，极大地提高了胚胎筛选的准确性与效率。然而，PGT的广泛应用也引发了技术、伦理和法律等方面的争议，尤其是在对晚发性疾病的诊断和选择性胚胎移植的问题上。因此，如何在技术进步与伦理道德之间找到平衡，成为当前研究的重要课题。未来，随着新技术的不断涌现，PGT有望为越来越多的患者带来健康的生育选择和希望。

大纲

本报告将涉及如下问题的讨论。

• 1 引言
• 2 胚胎植入前遗传学检测的工作原理
  • 2.1 PGT的基本概念
  • 2.2 PGT的技术流程
• 3 PGT的主要类型及其应用
  • 3.1 PGT-A的应用与意义
  • 3.2 PGT-M的应用与意义
  • 3.3 PGT-SR的应用与意义
• 4 PGT的技术进展与未来趋势
  • 4.1 基因组学技术的进步
  • 4.2 数据分析方法的创新
• 5 PGT面临的伦理与法律挑战
  • 5.1 遗传信息的隐私保护
  • 5.2 道德争议与社会影响
• 6 PGT在临床实践中的案例分析
  • 6.1 成功案例
  • 6.2 失败案例及其分析
• 7 总结

1 引言

在现代生物医学领域，胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）作为一种前沿技术，正在改变不孕不育患者的生育选择与遗传病的预防策略。随着辅助生殖技术的快速发展，PGT的应用愈加广泛，其核心在于通过对胚胎进行遗传学分析，筛选出无遗传缺陷的胚胎，从而提高试管婴儿（IVF）的成功率，降低遗传疾病的发生率[1]。PGT不仅能够为患者提供更为精准的生育方案，还为实现健康后代提供了新的可能性。

PGT的研究意义深远。它不仅为遗传疾病的预防提供了有效手段，还能够显著改善生育结果，降低复杂妊娠和遗传疾病在未来子女中的发生率[2]。随着基因组学和生物技术的迅猛发展，PGT的技术手段不断演进，涵盖了多个方面，包括PGT-A（胚胎的染色体数目和结构异常检测）、PGT-M（单基因遗传病检测）和PGT-SR（结构重排检测）等[3]。这些技术的进步使得医生在胚胎植入前能够更准确地评估胚胎的遗传健康状况，为患者提供更优质的生育选择。

尽管PGT的临床应用逐渐增多，但其研究现状依然面临诸多挑战。PGT的历史虽已逾三十年，但在其应用过程中，仍存在技术、伦理和法律等方面的争议。尤其是在对晚发性疾病的诊断和选择性胚胎移植方面，社会上存在较大的分歧[4]。因此，如何在技术进步与伦理道德之间找到平衡，成为当前研究的重要课题。

本文旨在系统性地回顾PGT的工作原理、技术发展、临床应用及其面临的挑战。引言部分将简要概述PGT的基本概念和技术流程，随后将深入探讨PGT的主要类型及其应用，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR的具体应用与意义。接下来，我们将讨论PGT在技术进展与未来趋势方面的创新，包括基因组学技术的进步和数据分析方法的创新。此外，PGT在伦理与法律挑战方面的探讨也将被纳入考量，尤其是遗传信息的隐私保护及其带来的道德争议与社会影响。最后，本文还将通过临床实践中的案例分析，总结PGT在成功案例和失败案例中的表现及其原因。

通过对PGT各个方面的深入探讨，本文希望为未来的研究提供参考，促进PGT在生育医学中的应用与发展。随着技术的不断进步，PGT有望在不久的将来成为生育治疗的一个重要组成部分，为越来越多的患者带来希望与选择。

2 胚胎植入前遗传学检测的工作原理

2.1 PGT的基本概念

胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）是一种先进的技术，旨在通过检测受精卵或早期胚胎中的遗传异常，确保选择适合移植的胚胎，从而降低未来子女遗传疾病的风险及怀孕失败的概率。PGT通常在通过医学辅助生殖（Medically Assisted Reproduction, MAR）技术如体外受精（In Vitro Fertilization, IVF）或单精子注射（Intracytoplasmic Sperm Injection, ICSI）后进行。

PGT的工作原理涉及以下几个关键步骤：

1. 胚胎培养与活检：在IVF过程中，卵子与精子结合形成胚胎后，胚胎会在实验室中培养至特定的发育阶段。通常，PGT是在胚胎发展到囊胚阶段（blastocyst）时进行的。在这一阶段，研究人员会对胚胎进行活检，取出一小部分细胞进行遗传分析[3]。

2. 遗传检测：提取的细胞会进行遗传学分析，常用的方法包括基因组测序和比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization, aCGH）。这些技术可以检测到胚胎是否存在染色体异常，如非整倍体（aneuploidy）或特定的遗传疾病[5]。例如，PGT可以帮助识别那些可能导致严重遗传病的胚胎，从而避免其移植[1]。

3. 胚胎选择：根据遗传检测的结果，医生可以选择那些没有检测到遗传异常的胚胎进行移植。这一过程不仅提高了成功怀孕的几率，还能降低未来孩子患遗传病的风险[3]。

4. 技术进步与挑战：随着技术的不断进步，PGT的准确性和效率也在提高。新一代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）和改进的生物信息学工具使得检测结果更加精确。然而，仍然存在一些复杂的情况，如嵌合体（mosaicism）或未知意义的变异，这些都需要进一步的评估和解释[1]。

PGT的应用在生殖医学中日益普及，尽管它带来了显著的临床益处，但也引发了一些伦理和社会问题。例如，关于选择性移植的伦理争议、非医学性性别选择的潜在问题等，这些都是在推广PGT时需要认真考虑的方面[5]。总之，PGT作为一种前沿的生殖技术，正在不断发展，并为改善生育结果和减少遗传疾病风险提供了新的可能性。

2.2 PGT的技术流程

胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）是一种在辅助生殖技术（如体外受精IVF或胞质内精子注射ICSI）中应用的先进检测方法，旨在识别受精胚胎中的遗传异常，以便选择适合移植的胚胎。PGT的工作原理可以分为以下几个关键步骤：

1. 胚胎的获取与培养：在进行PGT之前，首先通过IVF或ICSI技术获得受精卵并进行培养。通常在胚胎发育至第3天或第5天的囊胚阶段进行检测[3]。

2. 胚胎活检：一旦胚胎达到适当的发育阶段，研究人员会进行活检，取出胚胎的部分细胞进行遗传分析。这种活检可以在不同的发育阶段进行，例如在第3天的早期胚胎阶段或第5天的囊胚阶段[6]。

3. 遗传检测：对提取的细胞进行遗传学分析，通常采用高通量测序（如下一代测序技术）或其他分子技术来检测染色体的数目和结构异常，包括单基因缺陷和染色体非整倍体等。这些技术能够提高诊断的准确性，并帮助识别可能影响胚胎健康的遗传变异[1]。

4. 结果解读与胚胎选择：根据遗传检测的结果，临床医生将评估每个胚胎的遗传健康状况。PGT的目标是选择那些不携带已知遗传疾病或染色体异常的胚胎进行移植，从而降低未来孩子患遗传病的风险，并提高成功妊娠的概率[2]。

5. 胚胎移植：经过筛选后，符合条件的胚胎将被移植到母体的子宫中。此时，医生会考虑多个因素，包括胚胎的遗传健康、母体的健康状况以及其他相关的生育因素，以优化移植成功的机会[3]。

总之，PGT是一种结合了遗传学、胚胎学和现代技术的复杂过程，旨在通过选择健康的胚胎来提高辅助生殖技术的成功率，减少遗传疾病的传播。随着技术的不断进步，PGT的准确性和应用范围也在不断扩展，为越来越多的家庭提供了希望[1][3][6]。

3 PGT的主要类型及其应用

3.1 PGT-A的应用与意义

胚胎植入前遗传检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）是一种用于检测通过医学辅助生殖（MAR）技术获得的胚胎中遗传异常的先进检测方法。PGT的主要目的是确保选定的胚胎在转移前不携带特定的遗传疾病或染色体异常，从而降低未成功的MAR周期、复杂妊娠和未来孩子遗传疾病的风险[1]。

PGT的主要类型包括：

1. PGT-A（植入前遗传检测用于染色体非整倍体）：主要用于检测胚胎的染色体数目是否正常，以提高成功植入和临床妊娠的机会。PGT-A通常在体外受精（IVF）过程中使用，以帮助选择最有潜力的胚胎进行移植。近年来，随着技术的发展，PGT-A在改善胚胎选择和治疗效率方面显示出良好的效果，尽管目前的证据在不同研究之间存在较大变异性[7]。

2. PGT-M（植入前遗传检测用于单基因疾病）：用于检测胚胎是否携带特定的遗传疾病，例如囊性纤维化或地中海贫血。这种类型的PGT主要针对有家族遗传病史的夫妇，以避免将这些疾病传给后代。

3. PGT-SR（植入前遗传检测用于结构重排）：用于检测由于染色体结构重排而导致的遗传问题，适用于那些已知有染色体重排的患者。

PGT-A的应用与意义在于，它能够通过选择正常的胚胎来提高妊娠率，减少流产率和多胎妊娠的风险。随着技术的不断进步，PGT-A的实施已经逐渐成为辅助生殖治疗的标准程序之一[8]。然而，尽管PGT-A的应用在临床上越来越普遍，但其有效性和安全性仍需进一步研究，以确保患者能够获得清晰的利益和风险评估[7]。

当前的研究显示，PGT-A在选择优质胚胎方面的潜力巨大，尤其是在提高活产率和减少多胎妊娠方面[3][8]。然而，临床医生和患者在考虑使用PGT-A时，应基于具体情况进行个案分析，并且实验室应鼓励采用囊胚活检和下一代测序技术，以提高PGT-A的效果[8]。随着非侵入性PGT-A技术的研究不断深入，未来有望实现更加安全和有效的胚胎筛选[9]。

3.2 PGT-M的应用与意义

胚胎植入前遗传检测（PGT）是一种用于识别通过医学辅助生殖（MAR）技术受精的胚胎中遗传异常的先进检测方法。PGT的主要目的是确保选择的胚胎不携带特定的遗传疾病或染色体异常，从而降低未来孩子发生遗传疾病的风险。PGT目前主要分为几种类型，包括用于检测染色体数目异常的PGT-A（植入前遗传检测-染色体数目）和用于避免单基因疾病传递的PGT-M（植入前遗传检测-单基因疾病）[1]。

PGT-M专注于识别特定的单基因遗传病，如地中海贫血和镰状细胞病。通过在胚胎转移之前对胚胎进行遗传测试，PGT-M能够筛选出健康的胚胎，从而避免将遗传疾病传递给后代。这一过程通常涉及对胚胎进行活检，提取DNA样本进行分析[10]。然而，由于胚胎活检的侵入性和技术限制，近年来也开始探索非侵入性PGT（niPGT）的可能性，例如通过检测培养液中的游离DNA来进行遗传测试[11]。

在PGT-M的应用中，技术的准确性和可行性是关键。研究表明，胚胎活检的DNA样本量有限，因此全基因组扩增（WGA）是增强样本量的重要步骤。其中，多重置换扩增（MDA）是一种广泛采用的方法，其对地中海贫血的等位基因丢失率（ADO）相对可接受。ADO是PGT-M面临的主要技术障碍之一，单细胞分析中未能扩增一个等位基因会显著影响诊断的整体准确性[10]。

为了解决这一问题，研究者们采用了基于聚合酶链反应（PCR）和下一代测序（NGS）的方法。这些方法结合了与遗传标记（如短串联重复序列[STRs]或单核苷酸多态性[SNPs]）的连锁分析，以降低因ADO引起的错误解读风险，并提高结论性结果的比例[10]。未来PGT-M的一个重要方向是发展非侵入性的方法（niPGT），以期在不对胚胎造成损伤的情况下进行遗传检测[10]。

总的来说，PGT-M作为一种重要的辅助生殖技术，能够为高风险夫妇提供选择健康胚胎的机会，降低遗传疾病的风险，并为提高体外受精（IVF）成功率提供支持。然而，随着技术的发展，仍需不断关注PGT-M的准确性、伦理问题及其在临床应用中的局限性[12][13]。

3.3 PGT-SR的应用与意义

胚胎植入前遗传检测（PGT）是一种用于检测通过医学辅助生殖（MAR）技术受精的胚胎中遗传异常的先进技术。其主要目的是确保所选择的胚胎在转移前不携带特定的遗传疾病或染色体异常，从而降低不成功的MAR周期、复杂妊娠和未来子女遗传疾病的风险[1]。

PGT的主要类型包括：

1. PGT-M（针对单基因缺陷的检测）：用于检测特定的单基因遗传疾病。
2. PGT-SR（针对结构重排的检测）：用于识别携带平衡染色体重排（BCRs）的患者所产生的胚胎，确保选择出正常的胚胎进行植入。
3. PGT-A（针对染色体非整倍体的检测）：用于检测胚胎的染色体数目是否正常，以提高植入成功率。

PGT-SR的应用具有重要意义。染色体结构重排可能影响配子发生，增加携带不平衡染色体内容的胚胎风险（即染色体物质的增减）。在这种情况下，建议使用植入前遗传检测（PGT-SR）来识别具有正常或平衡核型的胚胎[14]。一项回顾性队列研究分析了548个辅助生殖技术（ART）周期，其中129个为PGT-SR，419个为PGT-A。结果显示，PGT-SR组的胚胎发育率显著低于PGT-A组（36.7%对47.1%），而且优质胚胎的发育率也相对较低（9.6%对21.1%）[14]。这表明，进行PGT-SR的患者可供活检的胚胎数量较少，特别是在涉及互惠易位的情况下，正常/平衡胚胎的比例显著降低。

此外，PGT-SR的实施方法也在不断进步。最近的一项前瞻性多中心临床研究中，采用了基于全基因组单核苷酸多态性（SNP）基因分型和单倍型分析的PGT-SR方法。该研究在中国12个学术生育中心招募了携带BCRs的患者，结果显示7867个胚胎中98.51%成功进行了基因分型分析，75.98%的周期获得了正常核型的胚胎[15]。这一方法的准确性非常高，显示出PGT-SR在临床中的广泛应用潜力。

综上所述，PGT-SR在提高胚胎植入成功率和减少遗传疾病风险方面具有重要的临床应用价值，且随着技术的进步，其实施方法和准确性也在不断提升。

4 PGT的技术进展与未来趋势

4.1 基因组学技术的进步

植入前遗传检测（PGT）是一种用于在体外受精（IVF）过程中筛选胚胎的先进技术，其目的是确保转移的胚胎不携带特定的遗传疾病或染色体异常，从而降低未成功的辅助生殖周期、复杂妊娠和未来子女遗传疾病的风险。PGT的工作原理涉及多个步骤和技术进展。

首先，PGT的实施通常始于胚胎的获取，这可以通过IVF或单精子注射（ICSI）完成。胚胎在发育的早期阶段（通常是胚泡阶段，即第5或第6天）进行活检，提取一小部分细胞进行基因检测。这种技术的进步包括全基因组扩增和基因组范围测试工具的开发，这些工具提高了诊断的准确性并改善了临床结果[16]。

其次，近年来，基因组学技术的进步，尤其是下一代测序（NGS）技术的应用，使得PGT变得更加高效和准确。NGS允许对胚胎进行更全面的基因组分析，能够检测到染色体异常、单基因疾病及结构重排等问题。这些技术的进步使得PGT能够筛选出更健康的胚胎，从而提高植入成功率[17]。

此外，PGT的应用范围正在不断扩大。除了传统的染色体异常检测，PGT还可以用于检测单基因疾病、晚发性疾病及非遗传性疾病的筛查，例如人类白细胞抗原（HLA）匹配。尽管PGT的应用已在全球多个国家得到广泛接受，但其历史也伴随着一些争议，特别是在如何处理晚发性疾病和不完全外显率的条件时[2]。

在技术层面，随着对生物学和技术进步的理解，PGT的效率和准确性也在不断提高。尽管如此，生物学和技术的局限性仍然存在，例如马赛克胚胎、线粒体DNA变异及未知意义的变异等复杂发现，这些都需要进一步的评估和研究。为了确保PGT的临床价值，标准化的协议和指导方针是至关重要的[1]。

展望未来，PGT技术有望进一步发展，随着新兴技术的出现，如全基因组测序（WGS）和基因编辑，PGT的应用潜力将进一步扩大。然而，这些技术的实施也带来了伦理、隐私和知情同意等复杂挑战，需要在公众参与和临床研究的基础上进行深入探讨[2]。

综上所述，PGT的技术进展和未来趋势显示出其在生殖医学中的重要性和潜力，通过不断的技术创新和标准化，PGT有望为越来越多的患者提供更安全和有效的生殖护理方案。

4.2 数据分析方法的创新

前植入遗传学检测（PGT）是一种用于在体外受精（IVF）过程中筛选胚胎的先进技术，旨在确保选择的胚胎不携带特定的遗传疾病或染色体异常，从而提高成功妊娠的几率。PGT的技术进展主要体现在以下几个方面。

首先，PGT的实施依赖于精确的生物技术和基因组学方法。近年来，随着全基因组扩增（whole genome amplification）和基因组广泛测试工具的发展，PGT的诊断准确性得到了显著提升。例如，采用下一代测序（next-generation sequencing, NGS）技术，能够高效、准确地进行胚胎的遗传测试，尤其是在检测单基因疾病和排除结构重排方面[17]。

其次，PGT的操作步骤也经历了重要的优化。传统上，胚胎的活检通常在胚胎的早期阶段进行，但近年来的研究表明，在胚胎囊胚阶段（blastocyst stage）进行活检可以显著提高检测结果的准确性。这种方法不仅提高了胚胎的筛选效率，也降低了对胚胎的潜在损伤[16]。

在数据分析方法方面，PGT的进步同样显著。现代PGT技术利用生物信息学工具对检测结果进行分析，以提高诊断的准确性和可靠性。通过对不同阶段（如极体、分裂胚胎和囊胚）的样本进行分析，研究人员能够更好地理解胚胎的遗传构成和临床意义[6]。此外，研究者们还在努力解决与胚胎镶嵌（mosaicism）、线粒体DNA变异（mt-DNA variants）及其他未知意义变异（variants of unknown significance）相关的复杂发现，这些问题需要进一步的评估和分析，以确保为患者提供基于证据的咨询[1]。

随着PGT技术的不断发展，其应用范围也在不断扩大。除了传统的染色体异常检测，PGT现在还包括对常见晚发性疾病的检测和人类白细胞抗原（HLA）匹配的筛查等[18]。然而，随着技术的进步，PGT也引发了一系列伦理和隐私问题，这些问题需要在公众参与和临床研究的基础上进行深入探讨和审慎考虑[2]。

未来，PGT的技术将继续向更高的准确性和更广泛的应用方向发展，预计会成为生殖医学中一个不可或缺的组成部分，为更多患者提供减少生育风险和提高生育治疗效果的机会[4]。随着研究的深入，PGT将可能发展出更为标准化的操作流程和更为透明的检测方法，以满足日益增长的临床需求和伦理要求。

5 PGT面临的伦理与法律挑战

5.1 遗传信息的隐私保护

本知识库信息不足，建议更换知识库或者补充相关文献。

5.2 道德争议与社会影响

Preimplantation Genetic Testing (PGT) 是一种先进的技术，主要用于通过医学辅助生殖（MAR）检测受精胚胎中的遗传异常。PGT的目标是确保所选择的胚胎在转移前是无特定遗传疾病或染色体异常的，从而降低不成功的MAR周期、复杂妊娠和未来孩子遗传疾病的风险[1]。

PGT的实施过程包括对早期胚胎进行活检，以提取胚胎的遗传物质进行分析。最初，PGT作为一种实验性程序在1990年代被引入，但如今已成为辅助人类生殖（AHR）中不可或缺的一部分。通过PGT，医生能够选择健康的胚胎，从而减少遗传病的传播风险，并可能降低植入失败和妊娠损失的机会[3]。

然而，PGT的广泛应用引发了一系列伦理和法律挑战。首先，PGT涉及对胚胎进行选择，这引发了对生命开始的伦理讨论。有人认为，这种选择可能会导致对某些胚胎的“优先选择”，而忽视了其他胚胎的潜在生命价值。此外，PGT在对多基因疾病的风险评估方面也面临技术和伦理的双重挑战，因为多基因疾病的遗传机制复杂，涉及多个基因的相互作用[19]。

法律层面上，各国对PGT的监管政策存在显著差异。在一些国家，PGT的应用受到严格限制，而在其他国家则相对宽松。这种差异可能导致生育旅游的现象，即寻求在法律上更宽松的国家进行PGT的家庭，从而引发社会伦理的争论[5]。此外，PGT的技术进步也引发了对隐私和知情同意的担忧，特别是在涉及基因编辑和全基因组测序等新兴技术时[2]。

PGT的伦理争议还包括对其社会影响的考虑。例如，PGT可能会加剧社会对“完美婴儿”的期望，导致家庭在选择胚胎时面临更大的心理和社会压力。这些伦理和法律挑战不仅影响到个体家庭的决策，还可能在更广泛的社会层面上引发对人类生育和遗传选择的深刻反思[4]。

综上所述，PGT作为一项先进的生殖技术，其工作机制虽已逐渐成熟，但在伦理和法律方面仍面临许多挑战。这些挑战需要社会、法律和科学界的共同努力，以确保在促进生殖健康的同时，尊重生命的多样性和复杂性。

6 PGT在临床实践中的案例分析

6.1 成功案例

植前遗传检测（PGT）是一种在辅助生殖技术（ART）中广泛应用的程序，旨在通过对胚胎进行基因检测，以选择不携带特定遗传疾病或染色体异常的胚胎，从而提高成功妊娠的几率，减少流产和遗传疾病的风险。PGT自引入临床实践以来，已经成为有生育风险的夫妇的重要标准护理措施，尤其是针对单基因疾病和染色体非整倍体的检测，以改善不孕患者的治疗结果[19]。

PGT的工作原理包括几个关键步骤。首先，在体外受精（IVF）过程中，胚胎在受精后的早期阶段被取出进行活检，通常是在胚胎发育到第5天的囊胚阶段进行[3]。通过对胚胎进行细胞取样，进行基因组分析，以确定胚胎的基因组是否存在异常。现代PGT技术通常采用下一代测序（NGS）技术，这种技术可以提供高精度的基因组数据，并且通过改进的生物信息学分析，能够提高诊断的准确性[1]。

在成功案例方面，PGT的应用已经显著提高了临床妊娠率。例如，北欧国家的研究显示，PGT后的临床妊娠率约为每次胚胎移植40%，这一结果与国际数据相符[20]。此外，PGT还被广泛用于选择正常的胚胎，以降低严重遗传病的传播风险，并改善IVF的结果[2]。随着技术的不断进步，PGT的应用范围也在不断扩大，包括对多基因疾病风险的评估，这在以往是难以实现的[19]。

然而，尽管PGT在提高成功妊娠率方面表现出色，但也面临一些挑战，包括生物学和技术的限制、对新兴数据的监测以及对伦理和法律问题的关注[1]。例如，关于晚发性疾病的检测、基因组选择的伦理问题等仍然是争议的焦点[2]。因此，虽然PGT在改善生育结果方面展现了巨大的潜力，但仍需在伦理、法律和社会层面进行深入的讨论与研究，以确保其在未来的临床应用中能够安全有效地实施。

6.2 失败案例及其分析

预植入基因检测（PGT）是一种在医学辅助生殖（MAR）中应用的先进技术，旨在检测通过体外受精（IVF）或单精子注射（ICSI）受精的胚胎中的遗传异常。PGT的主要目标是确保所选胚胎不携带特定的遗传疾病或染色体异常，从而降低不成功的MAR周期、复杂妊娠和未来子女遗传疾病的风险[1]。

PGT的过程通常涉及对早期胚胎进行活检，然后对活检样本进行遗传测试，以选择合适的胚胎进行移植。自1990年代作为实验性程序开始以来，PGT已成为辅助生殖的重要组成部分，能够减少遗传疾病的传播风险，并可能降低植入失败和妊娠损失的几率[3]。PGT技术的快速发展带来了重要的伦理问题和临床应用的局限性，尤其是在处理复杂的多基因疾病和其他非遗传条件时[18]。

在实际应用中，PGT能够有效提高临床结果，包括胚胎植入、临床妊娠和活产率。研究表明，通过PGT选择的正常胚胎（即无染色体异常的胚胎）能够显著提高妊娠成功率[6]。然而，PGT并非没有挑战，尤其是在检测胚胎的嵌合体（mosaicism）和变异时。嵌合体的存在可能影响胚胎的植入能力，而不同的基因变异的生物学和临床意义仍需进一步研究和评估[1]。

在一些失败案例中，尽管PGT能够检测到胚胎中的遗传缺陷，但仍然存在一定比例的转移胚胎未能成功妊娠。研究指出，尽管选择了表面上健康的胚胎，但由于其他生物学因素，仍可能导致临床妊娠失败[18]。此外，随着技术的进步，新的检测方法如全基因组测序（WGS）和转录组测序等正在开发，以提高PGT的准确性和可靠性[2]。这些新方法有望更好地评估胚胎的发育潜力和遗传健康状况，从而减少失败案例的发生。

综上所述，PGT在临床实践中已被广泛应用，但仍面临技术、伦理和生物学等多方面的挑战。持续的研究和技术创新将是提高PGT成功率和安全性的关键。

7 总结

胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为一种前沿的生殖技术，已经在不孕不育治疗中展现出巨大的潜力和应用价值。通过对胚胎进行遗传分析，PGT能够有效筛选出健康胚胎，降低遗传疾病的风险并提高妊娠成功率。本文回顾了PGT的工作原理、主要类型及其临床应用，特别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR的具体意义与实施效果。同时，随着基因组学技术和数据分析方法的不断进步，PGT的准确性和效率得到了显著提升。然而，PGT的应用仍面临技术、伦理和法律等多方面的挑战，尤其是在选择性胚胎移植和隐私保护等问题上。未来的研究应关注技术标准化、伦理审查和社会影响的平衡，以促进PGT在生育医学中的进一步发展。展望未来，PGT有望成为生育治疗的重要组成部分，为更多患者提供希望与选择。

参考文献

• [1] Georgia Kakourou;Christalena Sofocleous;Thalia Mamas;Christina Vrettou;Joanne Traeger-Synodinos. The current clinical applications of preimplantation genetic testing (PGT): acknowledging the limitations of biology and technology.. Expert review of molecular diagnostics(IF=3.6). 2024. PMID:39107971. DOI: 10.1080/14737159.2024.2390187.
• [2] Antonio Capalbo;Dagan Wells. The evolution of preimplantation genetic testing: where is the limit?. Reproductive biomedicine online(IF=3.5). 2025. PMID:40287199. DOI: 10.1016/j.rbmo.2025.104845.
• [3] Sarah Petch;David Crosby. Updates in preimplantation genetic testing (PGT).. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology(IF=4.1). 2024. PMID:38945758. DOI: 10.1016/j.bpobgyn.2024.102526.
• [4] Keith E Latham. Preimplantation genetic testing: A remarkable history of pioneering, technical challenges, innovations, and ethical considerations.. Molecular reproduction and development(IF=3.0). 2024. PMID:38282313. DOI: 10.1002/mrd.23727.
• [5] Margaret E C Ginoza;Rosario Isasi. Regulating Preimplantation Genetic Testing across the World: A Comparison of International Policy and Ethical Perspectives.. Cold Spring Harbor perspectives in medicine(IF=10.1). 2020. PMID:31506325. DOI: 10.1101/cshperspect.a036681.
• [6] Ermanno Greco;Katarzyna Litwicka;Maria Giulia Minasi;Elisabetta Cursio;Pier Francesco Greco;Paolo Barillari. Preimplantation Genetic Testing: Where We Are Today.. International journal of molecular sciences(IF=4.9). 2020. PMID:32575575. DOI: 10.3390/ijms21124381.
• [7] Nathalie Friis Wang;Anja Pinborg;Peter Humaidan. Procedural safety and ongoing monitoring and evaluation of embryo diagnostics.. Fertility and sterility(IF=7.0). 2025. PMID:41106956. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2025.05.139.
• [8] James M Kemper;Beverley J Vollenhoven;Alon J Talmor. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy: A Review.. Obstetrical & gynecological survey(IF=3.6). 2019. PMID:31881090. DOI: 10.1097/OGX.0000000000000737.
• [9] Cengiz Cinnioglu;Heather Glessner;Amy Jordan;Sydney Bunshaft. A systematic review of noninvasive preimplantation genetic testing for aneuploidy.. Fertility and sterility(IF=7.0). 2023. PMID:37356468. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2023.06.013.
• [10] Rasrawee Chantrasiri;Tawiwan Pantasri;Siriporn Chattipakorn;Nipon Chattipakorn;Sirinart Kumfu;Wirawit Piyamongkol. The Role of Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) in Hemoglobinopathy Management-Techniques, Accuracy, and the Balancing of Benefits and Drawbacks.. Biomolecules(IF=4.8). 2025. PMID:41154701. DOI: 10.3390/biom15101472.
• [11] Sophie Brouillet;Guillaume Martinez;Charles Coutton;Samir Hamamah. Is cell-free DNA in spent embryo culture medium an alternative to embryo biopsy for preimplantation genetic testing? A systematic review.. Reproductive biomedicine online(IF=3.5). 2020. PMID:32417199. DOI: 10.1016/j.rbmo.2020.02.002.
• [12] Alice Rogers;Melody Menezes;Stefan C Kane;Deirdre Zander-Fox;Tristan Hardy. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions: Is Cell-Free DNA Testing the Next Step?. Molecular diagnosis & therapy(IF=4.4). 2021. PMID:34495483. DOI: 10.1007/s40291-021-00556-0.
• [13] Chiara Dallagiovanna;Francesca Filippi;Alessandra Riccaboni;Paola Vigano';Fabio Martinelli;Edgardo Somigliana;Maria Teresa Ricci;Marco Vitellaro. The neglected role of preimplantation genetic testing for Lynch syndrome.. Reproductive biomedicine online(IF=3.5). 2023. PMID:36566148. DOI: 10.1016/j.rbmo.2022.12.001.
• [14] Daria Marzanati;Sara D'Alessandro;Davide Gentilini;Elisa Rabellotti;Laura Privitera;Sonia Faulisi;Francesca Spinella;Anil Biricik;Ettore Cotroneo;Massimo Candiani;Luca Pagliardini;Enrico Papaleo;Alessandra Alteri. Impact of Chromosomal Structural Rearrangements on IVF Laboratory Outcomes in PGT-SR Cycles: A Propensity Score Matching-Based Study.. Life (Basel, Switzerland)(IF=3.4). 2025. PMID:40868914. DOI: 10.3390/life15081266.
• [15] Shuo Zhang;Yuan Gao;Xiaohong Wang;Qing Li;Jichun Tan;Bo Liang;Ming Gao;Junping Wu;Xiufeng Ling;Jiayin Liu;Xiaoming Teng;Hong Li;Yun Sun;Weidong Huang;Xianhong Tong;Caixia Lei;Hongchang Li;Jun Wang;Shaoying Li;Xiaoyan Xu;Junqiang Zhang;Wei Wu;Shanshan Liang;Jian Ou;Qiongzhen Zhao;Rentao Jin;Yueping Zhang;Chenming Xu;Daru Lu;Junhao Yan;Xiaoxi Sun;Kwong Wai Choy;Congjian Xu;Zi-Jiang Chen. Preimplantation genetic testing for structural rearrangements by genome-wide SNP genotyping and haplotype analysis: a prospective multicenter clinical study.. EBioMedicine(IF=10.8). 2025. PMID:39708428. DOI: 10.1016/j.ebiom.2024.105514.
• [16] Martine De Rycke;Veerle Berckmoes;Anick De Vos;Stefanie Van De Voorde;Pieter Verdyck;Willem Verpoest;Kathelijn Keymolen. PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: Clinical experience of preimplantation genetic testing.. Reproduction (Cambridge, England)(IF=3.7). 2020. PMID:33112789. DOI: .
• [17] Iris T Lee;Michelle Kappy;Eric J Forman;Anuja Dokras. Genetics in reproductive endocrinology and infertility.. Fertility and sterility(IF=7.0). 2023. PMID:36849035. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2023.02.029.
• [18] Anver Kuliev;Svetlana Rechitsky. Preimplantation genetic testing: current challenges and future prospects.. Expert review of molecular diagnostics(IF=3.6). 2017. PMID:29039978. DOI: 10.1080/14737159.2017.1394186.
• [19] Nathan R Treff;Diego Marin;Louis Lello;Stephen Hsu;Laurent C A M Tellier. PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: Preimplantation genetic testing for polygenic disease risk.. Reproduction (Cambridge, England)(IF=3.7). 2020. PMID:32413844. DOI: .
• [20] Julius Hreinsson;Erik Iwarsson;Charles Hanson;Marie Louise Grøndahl;Kristine Løssl;Christel Hydén-Granskog;Hans Jakob Ingerslev; . Preimplantation genetic testing practices in the Nordic countries.. Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica(IF=3.1). 2020. PMID:32034767. DOI: 10.1111/aogs.13821.

麦伴智能科研服务

轻松定制专业报告

在麦伴科研 (maltsci.com) 搜索更多文献

胚胎植入前遗传学检测 · 基因组学 · 辅助生殖技术 · 遗传疾病 · 伦理问题

---

© 2025 MaltSci 麦伴科研