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本报告由 MaltSci•麦伴科研 基于最新文献和研究成果撰写

自闭症谱系障碍是如何发展的？ ​

摘要 ​

自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，影响社交互动、沟通能力及行为模式。ASD的发生率在全球范围内持续上升，成为重要的公共卫生问题。研究表明，ASD的发病机制涉及遗传、环境和生物学等多个层面的交互作用。遗传学研究揭示了多种与ASD相关的基因变异，尤其是影响神经元发育和突触功能的基因突变。环境因素，如孕期感染、营养状况及暴露于环境毒素，也被证实与ASD的发病风险密切相关。此外，神经生物学的研究发现，ASD患者在大脑结构和功能上存在异常，这些异常与社交沟通能力的缺陷密切相关。了解ASD的发病机制为早期识别和干预提供了理论基础，尤其是在儿童早期阶段，及时的干预能够显著提高治疗效果。本报告综述了ASD的定义、临床特征、遗传与环境因素的作用、神经生物学视角下的研究进展，以及现有的干预策略。通过对这些方面的综合分析，旨在为未来的研究提供方向，并促进对ASD的早期识别和干预，以改善患者的生活质量。

大纲 ​

本报告将涉及如下问题的讨论。

  • 1 引言
  • 2 自闭症谱系障碍的定义与特征
    • 2.1 自闭症谱系障碍的临床表现
    • 2.2 自闭症谱系障碍的诊断标准
  • 3 遗传因素在ASD发展中的作用
    • 3.1 遗传易感性研究
    • 3.2 关键基因与ASD的关联
  • 4 环境因素对ASD的影响
    • 4.1 孕期环境因素
    • 4.2 后天环境与ASD的关系
  • 5 神经生物学视角下的ASD
    • 5.1 大脑结构与功能的异常
    • 5.2 神经网络与ASD的关联
  • 6 早期干预与治疗策略
    • 6.1 早期识别的重要性
    • 6.2 现有干预方法的评估
  • 7 总结

1 引言 ​

自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其特征为社交互动和沟通能力的缺陷，以及重复性行为和兴趣的狭窄。根据最新统计，ASD的发生率约为1%，在全球范围内呈现上升趋势[1]。这一现象引发了科学界对ASD病因及其发病机制的广泛关注。近年来，随着遗传学、神经生物学及环境科学等领域的进展，研究者们逐渐认识到ASD的发生是多因素交互作用的结果，涉及遗传、环境和生物学等多个层面。

ASD的研究意义不仅在于为科学界提供了理解复杂神经发育障碍的窗口，更在于其对临床实践的深远影响。了解ASD的发病机制能够为早期识别和干预提供理论基础，从而改善患者的生活质量和社会适应能力[2]。尤其是在儿童早期阶段，及时的干预能够显著提高治疗效果[3]。因此，深入探讨ASD的发展机制，不仅是学术研究的需求，更是社会公共卫生的重要任务。

当前关于ASD的研究已经取得了一些重要进展。遗传学研究表明，特定基因的变异与ASD的发生密切相关[4][5]。例如，涉及神经元发育和突触功能的基因突变被认为是ASD的潜在病因之一[6]。此外，环境因素，如孕期感染和环境毒素暴露，也被证实与ASD的发病风险密切相关[7][8]。近年来，脑部成像技术的进步使得研究者能够观察到ASD患者大脑结构和功能的异常，这为理解ASD的生物学基础提供了新的视角[9]。

本报告将围绕ASD的发病机制展开综述，主要包括以下几个方面：首先，定义和特征部分将介绍ASD的临床表现和诊断标准；其次，遗传因素在ASD发展中的作用将详细探讨遗传易感性研究及关键基因与ASD的关联；接着，环境因素对ASD的影响部分将分析孕期环境因素和后天环境对ASD的关系；随后，神经生物学视角下的ASD部分将讨论大脑结构与功能的异常以及神经网络与ASD的关联；最后，早期干预与治疗策略部分将评估现有干预方法的有效性，并强调早期识别的重要性。通过对这些方面的综合分析，本报告旨在为未来的研究提供方向，并促进对ASD的早期识别和干预，以应对这一日益严重的公共卫生问题。

2 自闭症谱系障碍的定义与特征 ​

2.1 自闭症谱系障碍的临床表现 ​

自闭症谱系障碍（ASD）是一组神经发育障碍，通常在早期生活中显现，表现为社交互动和沟通的障碍，以及限制性和重复性的兴趣或行为。ASD的发病机制尚不完全清楚，但研究表明其发展与多种遗传和环境因素的相互作用密切相关。

ASD的临床表现包括社交和情感的缺陷、语言障碍以及刻板行为等。这些特征在个体中表现出高度的异质性，影响着他们的日常生活和社交能力。根据Krey和Dolmetsch（2007）的研究，ASD的分子机制可能与神经发育的活动依赖性调控失败有关，特别是与钙离子（Ca²⁺）信号传导相关的电压门控和配体门控离子通道的突变被认为与ASD有关[6]。

此外，ASD的发病机制还涉及突触功能障碍，研究显示许多与ASD相关的遗传变异影响神经元之间的连接和沟通。Won等人（2013）强调，ASD的病理机制中，突触功能障碍起着关键作用，并探讨了基于机制的治疗策略[2]。这些机制可能与基因变异、神经炎症、GABA能信号传导的变化以及钙信号传导的改变有关[8]。

近年来的研究还表明，ASD的发展与细胞和分子机制密切相关。Al Dera（2022）指出，ASD的临床症状与遗传因素、神经炎症以及钙信号传导的改变等多个分子机制之间存在关联，这些机制共同作用于神经系统的发育和功能[8]。

值得注意的是，ASD的发病不仅受到遗传因素的影响，环境因素也起着重要作用。Yu等人（2015）讨论了遗传、表观遗传和环境暴露在ASD发病中的作用，指出免疫调节和肠道微生物群是影响ASD病因的重要环境因素[1]。

综上所述，自闭症谱系障碍的发展是一个复杂的过程，涉及多种遗传和环境因素的交互作用。这些因素通过影响神经发育、突触功能和信号传导路径，导致ASD特征的出现。理解这些机制有助于为ASD的早期识别和干预提供新的思路和方法。

2.2 自闭症谱系障碍的诊断标准 ​

自闭症谱系障碍（ASD）是一组神经发育障碍，主要特征包括社交互动和沟通能力的障碍，以及重复和刻板行为的表现。这些症状通常在早期儿童期显现，且其发展受到多种因素的影响，包括遗传、环境和生物学机制。

近年来的研究揭示了自闭症谱系障碍的多种可能发病机制。首先，遗传因素被认为在ASD的发病中扮演重要角色。许多与自闭症相关的基因变异已被识别，且这些变异通常涉及神经元兴奋性和钙信号的调节。例如，某些电压门控和配体门控离子通道的突变与ASD有关，这些突变可能导致神经发育中的活动依赖性调节失常[6]。此外，钙调节的信号蛋白在突触形成和树突生长中的作用也被认为与ASD相关[2]。

除了遗传因素，环境因素也在ASD的发病中起着重要作用。研究表明，免疫系统的异常反应可能影响神经发育，导致ASD的发生[10]。例如，研究发现自闭症儿童中存在T细胞反应降低和免疫球蛋白水平失衡等现象，这些可能在关键的神经发育阶段影响正常的神经发育[10]。

另外，细胞和分子机制的研究表明，神经炎症、GABA能信号通路的改变以及钙信号的异常等因素也可能参与ASD的病理过程[8]。这些机制不仅有助于解释自闭症的临床症状，还可能为治疗提供新的思路。

ASD的诊断标准主要依据《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5），包括社交沟通和互动的缺陷、限制性和重复性行为模式的出现等。具体来说，ASD的诊断要求在儿童早期出现这些症状，并且在日常生活中造成显著的功能障碍。

总的来说，自闭症谱系障碍的发生是一个复杂的多因素过程，涉及遗传、环境和生物学机制的相互作用。通过深入研究这些机制，可以为早期识别和干预提供新的视角和方法，从而改善自闭症患者的生活质量。

3 遗传因素在ASD发展中的作用 ​

3.1 遗传易感性研究 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的发展是一个复杂的过程，涉及多种遗传和环境因素的相互作用。根据当前的研究，遗传因素在ASD的发病机制中扮演着重要角色。遗传因素的贡献被认为在40%到80%之间，显示出显著的遗传易感性（Mashayekhi & Salehi 2025）[11]。

研究表明，ASD的遗传基础是多样的，涉及多种基因变异。许多与ASD相关的基因在大脑发育过程中发挥重要作用，这些基因编码的蛋白质影响神经元的增殖、成长、组织以及突触发生（Yu et al. 2015）[1]。具体来说，一些基因控制神经元的生成数量，而另一些则对突触的发育和功能至关重要（Mashayekhi & Salehi 2025）[11]。

近年来的基因组学研究揭示了与ASD相关的突变和基因组重排，这些基因通常涉及大脑发育过程（Guerra et al. 2024）[12]。例如，CNTNAP2基因的变异被发现与ASD相关，且其功能涉及神经发育和语言能力（Rodenas-Cuadrado et al. 2014）[13]。此外，研究还表明，遗传变异的累积效应可能增加个体患ASD的风险（Pugsley et al. 2022）[14]。

在ASD的遗传易感性研究中，许多研究采用了家族和双胞胎研究方法，这些研究显示出60%到90%的高遗传力（Pugsley et al. 2022）[14]。尽管如此，ASD的遗传病因仍然复杂且尚未完全阐明。当前的研究发现，许多与ASD相关的基因变异位于编码区域和非编码区域，且其作用可能是累加的，形成了ASD的遗传易感性基础（Zhang et al. 2021）[15]。

总的来说，遗传因素在ASD的发展中发挥着关键作用，涉及多种基因的变异和复杂的遗传网络。这些遗传变异与环境因素的相互作用共同决定了个体发展ASD的风险。因此，深入理解这些遗传机制不仅有助于揭示ASD的病因，也为未来的诊断和干预提供了重要线索。

3.2 关键基因与ASD的关联 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的发展是一个复杂的过程，涉及遗传、表观遗传和环境因素的相互作用。根据现有文献，遗传因素在ASD的发展中扮演了重要角色，但尚未完全阐明具体的关键基因及其机制。

遗传因素的研究表明，自闭症谱系障碍的发生与多种基因的变异有关。尽管已经识别出一些与ASD相关的特定等位基因，但单一基因的研究结果往往不够明确，且遗传风险因素的具体机制仍然不完全清楚。例如，某些研究指出，基因组中的多态性与ASD的严重程度相关，特别是在神经生长因子的信号传导中，可能会导致更严重的自闭症表现[16]。此外，ASD的遗传易感性还可能与钙信号通路和轴突引导相关[16]。

在表观遗传学方面，近年来的研究表明，表观遗传机制，如DNA甲基化和染色质结构的变化，可能在ASD的病理中发挥重要作用[1]。这些表观遗传改变能够在不改变DNA序列的情况下影响基因表达，且受环境因素的调控，这为理解ASD的遗传基础提供了新的视角[17]。

此外，ASD的发展还受到环境因素的显著影响。研究发现，孕期的压力、母体免疫功能失调以及环境暴露（如毒素和药物）等都可能增加ASD的风险[18]。例如，母亲在孕期经历的压力可能通过影响胎儿神经发育而与ASD的发生相关[18]。同时，环境因素与遗传因素的相互作用可能会影响自闭症的表现形式[19]。

综上所述，ASD的发生是一个多因素相互作用的结果，其中遗传因素、表观遗传机制和环境暴露共同作用于个体的神经发育。尽管已有许多研究揭示了与ASD相关的关键基因及其潜在的生物学机制，但对其具体作用和相互关系的理解仍需进一步深入研究。

4 环境因素对ASD的影响 ​

4.1 孕期环境因素 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的发展受到多种因素的影响，特别是孕期环境因素在这一过程中起着重要作用。近年来的研究表明，孕期的环境暴露可能显著影响胎儿的神经发育，从而增加ASD的风险。

首先，感染、妊娠糖尿病和母体肥胖被确立为ASD的风险因素。研究发现，孕期的感染可以影响大脑发育，这种影响的机制尚未完全明确，但可能与免疫调节失衡、线粒体功能障碍和氧化应激等因素有关[20]。此外，母体在孕期使用选择性血清素再摄取抑制剂、抗生素以及接触有毒物质等新兴研究领域也显示出对大脑发育的潜在影响，这些因素可能通过影响肠道微生物群、激素水平等途径与ASD的发展相关联[21]。

在饮食方面，母体营养的多样性和营养缺乏与神经发育障碍有密切关联。例如，某些必需脂肪酸的失衡，尤其是多不饱和脂肪酸（PUFAs），在ASD患者中被观察到。研究表明，n-3 PUFAs作为强效免疫调节剂，具有抗炎特性，可能在孕期对胎儿大脑的发育起到重要作用[21]。

此外，空气污染被认为是另一个重要的孕期环境因素。一项针对洛杉矶县儿童的研究发现，母亲在孕期接触到的空气污染物（如1,3-丁二烯、二甲苯和铅等）与儿童自闭症风险增加相关[22]。该研究通过评估孕期的空气污染暴露，发现与多种神经毒性或神经发育毒性相关的空气污染物的浓度上升，显著提高了ASD的发生风险。

在母体心理健康方面，孕期压力和母体免疫失调也被认为与ASD的发生密切相关。研究显示，母体在孕期的心理压力可能通过影响胎儿神经发育而增加ASD的风险。此外，母体的免疫功能失调也被认为是一个重要的风险因素，这可能与母体产生的自身抗体及其对胎儿大脑特定蛋白质的影响有关[18]。

综上所述，孕期环境因素对ASD的发展具有重要影响，这些因素通过多种机制（如免疫调节、营养状态、环境污染和心理健康等）共同作用，影响胎儿的神经发育。因此，深入研究这些环境因素及其作用机制，对于ASD的预防和干预具有重要的临床意义[23][24][25]。

4.2 后天环境与ASD的关系 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的发展是一个复杂的过程，涉及遗传和环境因素的相互作用。近年来的研究表明，环境因素可能在ASD的发病机制中发挥重要作用，可能贡献了高达50%的风险变异。

现有证据表明，某些环境因素与ASD的风险增加密切相关，包括父母的年龄、出生并发症、暴露于有毒金属和药物、空气污染、内分泌干扰化学物质等。这些因素可能通过多种机制影响神经发育，如氧化应激、炎症、缺氧及其后果、神经递质的变化、信号通路的干扰等[26][27][28]。

在众多环境因素中，父母的高龄被认为与ASD风险增加相关[29]。此外，出生过程中遭遇的并发症，如创伤、缺血和缺氧等，也显示出与ASD之间的强关联。虽然某些妊娠相关因素，如母亲的肥胖、糖尿病和剖宫产等，亦与ASD存在一定的关联，但这种关联相对较弱[30][31]。

关于营养因素的研究结果并不一致，尽管有证据表明维生素D在ASD患者中普遍缺乏，而叶酸和Omega-3脂肪酸缺乏的有害影响尚未明确[32]。在毒性元素方面，铅和汞等重金属与ASD之间的关联已经得到足够的证据支持，这提示需要进一步的研究[27]。

值得注意的是，关于疫苗接种、母亲吸烟和饮酒等因素与ASD的关系，目前的研究表明这些因素与ASD的风险无关[28]。相反，环境污染，特别是空气污染和水污染，被认为是影响ASD发病率的重要因素[30]。

此外，关于环境因素与ASD之间关系的研究还显示，基因和环境之间的相互作用可能是导致ASD的一个重要方面。例如，某些基因变异可能使个体对环境压力和暴露更为敏感，从而增加ASD的风险[33]。

综上所述，环境因素在ASD的发生和发展中扮演着重要角色。尽管遗传因素对ASD的影响显著，但越来越多的证据表明，后天环境因素也不可忽视。因此，未来的研究应更加注重探索这些环境因素如何通过不同的生物机制影响ASD的发生，以便为预防和干预提供新的思路和策略[26][31]。

5 神经生物学视角下的ASD ​

5.1 大脑结构与功能的异常 ​

自闭症谱系障碍（ASD）是一组神经发育障碍，主要特征为社交互动障碍、沟通缺陷以及重复性行为。这些障碍的发生通常与多种遗传和环境因素的相互作用有关，导致大脑功能和结构的改变。近年来，研究者们提出了多种机制来解释自闭症的发病机制，以下是从神经生物学角度对ASD发展过程的分析。

首先，遗传因素在ASD的发展中扮演着重要角色。已有研究发现多种基因突变与自闭症相关，尤其是与神经元兴奋性和钙离子（Ca²⁺）信号传导相关的基因。某些电压门控和配体门控离子通道的突变被认为与ASD的发病有关，这些通道在调节神经元兴奋性和Ca²⁺信号中发挥关键作用[6]。此外，Ca²⁺调控的信号蛋白在突触形成和树突生长中也可能与ASD相关[6]。

其次，神经炎症被认为是ASD的一个重要病理机制。研究表明，自闭症患者的神经系统中存在炎症反应，可能与免疫系统的异常活动有关。免疫系统的失调，尤其是在胚胎发育阶段，可能会影响大脑的正常发育，从而增加自闭症的风险[10]。例如，母体在妊娠期间的免疫激活与后代自闭症风险的增加存在关联[34]。

再者，神经发育过程中的细胞信号通路也与ASD的发展密切相关。自闭症患者的脑部通常显示出神经发育的异常，包括神经元的迁移、突触的形成和神经网络的重塑等。这些过程受到多种信号通路的调控，例如Slit/Robo信号通路在轴突和树突分支的细胞骨架重塑中发挥重要作用[35]。

此外，环境因素也在ASD的发展中起着不可忽视的作用。环境暴露（如感染、免疫失调和肠道微生物群的变化）被认为可能影响神经发育并与遗传易感性共同作用，导致自闭症的发生[1]。例如，研究表明，免疫系统的异常与自闭症症状之间存在联系，这可能是由于在关键的神经发育时期，免疫反应的失调影响了神经系统的正常发育[10]。

综上所述，自闭症谱系障碍的发展是一个复杂的过程，涉及遗传、环境和神经生物学多个层面的相互作用。通过对这些机制的深入理解，未来可能为ASD的早期识别和干预提供新的方向。

5.2 神经网络与ASD的关联 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的发展是一个复杂的过程，涉及多种神经生物学机制。根据文献，ASD是一种异质性的神经发育障碍，其特征是社交沟通能力受损、重复行为和限制性兴趣。ASD的发病机制与遗传、环境、免疫及神经因素等多方面因素密切相关。

首先，神经发育过程中可能发生的病理过程被认为是ASD症状出现的根本原因。研究表明，早期胚胎神经发育中的异常，包括细胞成熟/分化过程的改变、细胞间通信的干扰以及某些神经元群体之间的不平衡，可能导致后续的自闭症症状表现（Ilieva et al., 2018）[36]。此外，ASD的神经生物学联系尚不明确，但已有证据表明，ASD患者在大脑解剖结构和功能上存在差异，特别是在额叶、杏仁体和小脑等区域（Amaral et al., 2008）[37]。

在神经网络层面，计算神经科学通过机器学习技术对神经网络进行建模，结合大脑活动数据与精神神经生物学特征，为理解ASD的机制提供了新的视角。研究表明，神经递质的活动在ASD的表现中起着关键作用，尤其是血清素、多巴胺、谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）等神经递质系统的整合对ASD的诊断和治疗具有潜在意义（Bamicha et al., 2025）[38]。

此外，环境因素与免疫异常在ASD的发展中也起着重要作用。文献指出，环境因素对ASD的发生有显著影响，特别是在神经免疫功能失调的情况下，可能会加重ASD的症状（Goyal & Miyan, 2014）[39]。免疫系统与神经系统之间的相互作用在ASD的早期发育阶段开始，并在个体的一生中持续存在，这种免疫反应的失调可能导致神经功能障碍（Ashwood et al., 2006）[10]。

综上所述，自闭症谱系障碍的发生与神经生物学的多种因素密切相关，包括神经发育过程中的异常、神经递质的功能、环境因素的影响以及免疫系统的失调。未来的研究需要进一步探索这些因素之间的相互作用，以便更好地理解ASD的发病机制并开发有效的治疗策略。

6 早期干预与治疗策略 ​

6.1 早期识别的重要性 ​

自闭症谱系障碍（ASD）是一种广泛的神经发育障碍，其发展过程受多种因素的影响，包括生物学、环境以及遗传等因素。ASD通常在儿童的前三年内表现出初步症状，并且这些症状在儿童成长过程中会持续演变（Bethea & Sikich, 2007）。早期识别ASD的特征对于及时干预和治疗至关重要，这不仅能够改善儿童的社交沟通能力，还能在很大程度上影响其未来的发展轨迹。

早期识别的关键在于理解ASD的发病机制和症状表现。研究表明，ASD的发病与遗传、表观遗传及环境暴露等多种因素密切相关。例如，遗传因素在ASD的发展中扮演了重要角色，而表观遗传机制如DNA甲基化和染色质结构的改变也被认为与ASD的病理密切相关（Yu et al., 2015）。此外，环境因素如免疫功能失调和肠道微生物群的变化也被广泛认为对ASD的发病具有重要影响（Yu et al., 2015）。

为了促进ASD儿童的早期干预，研究者们已经开发出多种工具和方法，以便在六个月大时就能识别出ASD的特征。这些方法包括非侵入性神经成像技术和行为评估方法，这些先进的评估工具能够更准确地表征ASD的特征（Hiremath et al., 2021）。早期的识别不仅能够帮助医疗专业人员制定个性化的干预方案，还能提高干预的有效性，进而改善儿童的社交互动、模仿能力、共同注意力和游戏能力等社交沟通能力（Warreyn et al., 2014）。

早期干预的重点应包括促进儿童的社交沟通能力，特别是模仿、共同注意和游戏等技能，这些能力在ASD儿童的早期发展中往往存在显著障碍（Warreyn et al., 2014）。通过将这些能力作为治疗目标，可以在社区环境中为ASD儿童提供有效的支持和干预。

总之，早期识别ASD的特征以及针对性干预策略的实施是改善ASD儿童生活质量和发展潜力的关键。这不仅要求对ASD的发病机制有深入的理解，还需要持续的研究和开发新的识别工具与干预方法，以便为ASD儿童提供更好的支持和帮助（Elsabbagh, 2020）。

6.2 现有干预方法的评估 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的发展是一个复杂的过程，涉及多种生物学和环境因素的相互作用。近年来的研究表明，自闭症的病因尚未完全明确，但遗传因素在其发病机制中起着重要作用。根据文献，ASD的遗传易感性估计在50%至80%之间，且环境风险因素如父母年龄、污染和孕期母体感染等也与自闭症的发展相关[40]。

ASD的发病机制包括多个方面。首先，基因组学的进展揭示了许多与自闭症相关的遗传变异，这些变异影响神经系统的发育和功能[2]。研究者们已经识别出多种关键机制，例如突触功能障碍、转录和翻译的异常，以及免疫炎症反应等，这些都与ASD的病理过程相关[41]。此外，神经回路的发育和认知行为的调节也被认为是影响ASD发展的重要因素[5]。

在早期干预方面，现有的治疗策略主要集中在改善ASD的临床表现。当前的管理方法旨在根据个体的残疾类型和严重程度来解决其临床表现[42]。虽然一些药物如利培酮（Risperidone）显示出调节ASD相关症状的潜力，但尚未发现全面的治疗策略。ASD的复杂病因使得识别适当的治疗靶点和策略变得极具挑战性[42]。

现有的干预方法包括应用行为分析、言语治疗、药物治疗以及新兴技术如人工智能和虚拟现实等[40]。此外，非侵入性脑调制技术，如重复经颅磁刺激和经颅直流电刺激，近年来也被研究用于改善ASD个体的行为和认知表现。这些技术的初步证据表明，可能对自闭症的行为和认知表现具有治疗益处[43]。

然而，尽管这些干预方法显示出一定的有效性，但在识别影响治疗反应的机制方面仍然存在不足[44]。未来的研究需要进一步探索这些机制，以优化干预措施并提高治疗效果。总结来说，ASD的发展与多种生物学和环境因素的相互作用密切相关，早期干预和治疗策略的有效性亟需更多的研究支持，以便更好地满足患者的个体需求。

7 总结 ​

自闭症谱系障碍（ASD）的研究揭示了其复杂的发病机制，涉及遗传、环境及生物学多个层面的交互作用。遗传因素的研究显示，特定基因变异与ASD的发生密切相关，遗传易感性在40%到80%之间。环境因素，如孕期感染、营养状况和空气污染等，也对ASD的发展起着重要作用，强调了多因素模型在理解ASD中的重要性。神经生物学的研究则表明，ASD患者在大脑结构和功能上存在显著差异，尤其是在社交和沟通能力受损的相关脑区。未来的研究方向应聚焦于深入探索遗传与环境因素的相互作用，明确神经发育过程中的关键机制，以便为ASD的早期识别和干预提供更为有效的策略。此外，随着干预技术的发展，如何结合个体差异制定个性化治疗方案，将是提高ASD患者生活质量的关键。整体而言，ASD的研究需要跨学科的合作，整合遗传学、神经科学和环境科学的成果，以应对这一日益严重的公共卫生挑战。

参考文献 ​

  • [1] Li Yu;YiMing Wu;Bai-Lin Wu. Genetic architecture, epigenetic influence and environment exposure in the pathogenesis of Autism.. Science China. Life sciences(IF=9.5). 2015. PMID:26490976. DOI: 10.1007/s11427-015-4941-1.
  • [2] Hyejung Won;Won Mah;Eunjoon Kim. Autism spectrum disorder causes, mechanisms, and treatments: focus on neuronal synapses.. Frontiers in molecular neuroscience(IF=3.8). 2013. PMID:23935565. DOI: 10.3389/fnmol.2013.00019.
  • [3] Mayada Elsabbagh. Linking risk factors and outcomes in autism spectrum disorder: is there evidence for resilience?. BMJ (Clinical research ed.)(IF=42.7). 2020. PMID:31992555. DOI: 10.1136/bmj.l6880.
  • [4] Brian J O'Roak;Matthew W State. Autism genetics: strategies, challenges, and opportunities.. Autism research : official journal of the International Society for Autism Research(IF=5.6). 2008. PMID:19360646. DOI: 10.1002/aur.3.
  • [5] John L R Rubenstein. Three hypotheses for developmental defects that may underlie some forms of autism spectrum disorder.. Current opinion in neurology(IF=4.4). 2010. PMID:20087182. DOI: 10.1097/WCO.0b013e328336eb13.
  • [6] Jocelyn F Krey;Ricardo E Dolmetsch. Molecular mechanisms of autism: a possible role for Ca2+ signaling.. Current opinion in neurobiology(IF=5.2). 2007. PMID:17275285. DOI: 10.1016/j.conb.2007.01.010.
  • [7] Sandie Ha. Air pollution and neurological development in children.. Developmental medicine and child neurology(IF=4.3). 2021. PMID:33300118. DOI: 10.1111/dmcn.14758.
  • [8] Hussain Al Dera. Cellular and molecular mechanisms underlying autism spectrum disorders and associated comorbidities: A pathophysiological review.. Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie(IF=7.5). 2022. PMID:35149383. DOI: 10.1016/j.biopha.2022.112688.
  • [9] Xue Hua;Paul M Thompson;Alex D Leow;Sarah K Madsen;Rochelle Caplan;Jeffry R Alger;Joseph O'Neill;Kishori Joshi;Susan L Smalley;Arthur W Toga;Jennifer G Levitt. Brain growth rate abnormalities visualized in adolescents with autism.. Human brain mapping(IF=3.3). 2013. PMID:22021093. DOI: 10.1002/hbm.21441.
  • [10] Paul Ashwood;Sharifia Wills;Judy Van de Water. The immune response in autism: a new frontier for autism research.. Journal of leukocyte biology(IF=3.1). 2006. PMID:16698940. DOI: 10.1189/jlb.1205707.
  • [11] Farhad Mashayekhi;Zivar Salehi. Autism spectrum disorder genetics; a comprehensive review.. Reviews in the neurosciences(IF=4.1). 2025. PMID:40700716. DOI: 10.1515/revneuro-2025-0040.
  • [12] Marika Guerra;Vanessa Medici;Gina La Sala;Donatella Farini. Unravelling the Cerebellar Involvement in Autism Spectrum Disorders: Insights into Genetic Mechanisms and Developmental Pathways.. Cells(IF=5.2). 2024. PMID:39056758. DOI: 10.3390/cells13141176.
  • [13] Pedro Rodenas-Cuadrado;Joses Ho;Sonja C Vernes. Shining a light on CNTNAP2: complex functions to complex disorders.. European journal of human genetics : EJHG(IF=4.6). 2014. PMID:23714751. DOI: 10.1038/ejhg.2013.100.
  • [14] Kealan Pugsley;Stephen W Scherer;Mark A Bellgrove;Ziarih Hawi. Environmental exposures associated with elevated risk for autism spectrum disorder may augment the burden of deleterious de novo mutations among probands.. Molecular psychiatry(IF=10.1). 2022. PMID:34002022. DOI: 10.1038/s41380-021-01142-w.
  • [15] Yue Zhang;Xuanshi Liu;Ruolan Guo;Wenjian Xu;Qi Guo;Chanjuan Hao;Xin Ni;Wei Li. Biological implications of genetic variations in autism spectrum disorders from genomics studies.. Bioscience reports(IF=4.7). 2021. PMID:34240107. DOI: 10.1042/BSR20210593.
  • [16] K M Wittkowski;V Sonakya;B Bigio;M K Tonn;F Shic;M Ascano;C Nasca;G Gold-Von Simson. A novel computational biostatistics approach implies impaired dephosphorylation of growth factor receptors as associated with severity of autism.. Translational psychiatry(IF=6.2). 2014. PMID:24473445. DOI: 10.1038/tp.2013.124.
  • [17] Layla Hall;Elizabeth Kelley. The contribution of epigenetics to understanding genetic factors in autism.. Autism : the international journal of research and practice(IF=5.6). 2014. PMID:24126868. DOI: 10.1177/1362361313503501.
  • [18] David Q Beversdorf;Hanna E Stevens;Karen L Jones. Prenatal Stress, Maternal Immune Dysregulation, and Their Association With Autism Spectrum Disorders.. Current psychiatry reports(IF=6.7). 2018. PMID:30094645. DOI: 10.1007/s11920-018-0945-4.
  • [19] Pauline Chaste;Marion Leboyer. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions.. Dialogues in clinical neuroscience(IF=8.9). 2012. PMID:23226953. DOI: .
  • [20] Chloe Love;Luba Sominsky;Martin O'Hely;Michael Berk;Peter Vuillermin;Samantha L Dawson. Prenatal environmental risk factors for autism spectrum disorder and their potential mechanisms.. BMC medicine(IF=8.3). 2024. PMID:39278907. DOI: 10.1186/s12916-024-03617-3.
  • [21] Charlotte Madore;Quentin Leyrolle;Chloé Lacabanne;Anouk Benmamar-Badel;Corinne Joffre;Agnes Nadjar;Sophie Layé. Neuroinflammation in Autism: Plausible Role of Maternal Inflammation, Dietary Omega 3, and Microbiota.. Neural plasticity(IF=3.7). 2016. PMID:27840741. DOI: 10.1155/2016/3597209.
  • [22] Ondine S von Ehrenstein;Hilary Aralis;Myles Cockburn;Beate Ritz. In utero exposure to toxic air pollutants and risk of childhood autism.. Epidemiology (Cambridge, Mass.)(IF=4.4). 2014. PMID:25051312. DOI: 10.1097/EDE.0000000000000150.
  • [23] Maryam Maleki;Zahra Noorimotlagh;Seyyed Abbas Mirzaee;Neemat Jaafarzadeh;Susana Silva Martinez;Fakher Rahim;Mohammadreza Kaffashian. An updated systematic review on the maternal exposure to environmental pesticides and involved mechanisms of autism spectrum disorder (ASD) progression risk in children.. Reviews on environmental health(IF=4.5). 2023. PMID:36126654. DOI: 10.1515/reveh-2022-0092.
  • [24] Kristen Lyall;Rebecca J Schmidt;Irva Hertz-Picciotto. Maternal lifestyle and environmental risk factors for autism spectrum disorders.. International journal of epidemiology(IF=5.9). 2014. PMID:24518932. DOI: 10.1093/ije/dyt282.
  • [25] Aisha S Dickerson;Asha S Dickerson. Prenatal socioenvironmental exposures and autism spectrum disorder: A web of confusion.. Child development perspectives(IF=5.3). 2023. PMID:37334167. DOI: 10.1111/cdep.12472.
  • [26] Konstantin Yenkoyan;Meri Mkhitaryan;Geir Bjørklund. Environmental Risk Factors in Autism Spectrum Disorder: A Narrative Review.. Current medicinal chemistry(IF=3.5). 2024. PMID:38204225. DOI: 10.2174/0109298673252471231121045529.
  • [27] Geir Bjørklund;Anatoly V Skalny;Md Mostafizur Rahman;Maryam Dadar;Heba A Yassa;Jan Aaseth;Salvatore Chirumbolo;Margarita G Skalnaya;Alexey A Tinkov. Toxic metal(loid)-based pollutants and their possible role in autism spectrum disorder.. Environmental research(IF=7.7). 2018. PMID:29902778. DOI: 10.1016/j.envres.2018.05.020.
  • [28] L A Sealey;B W Hughes;A N Sriskanda;J R Guest;A D Gibson;L Johnson-Williams;D G Pace;O Bagasra. Environmental factors in the development of autism spectrum disorders.. Environment international(IF=9.7). 2016. PMID:26826339. DOI: 10.1016/j.envint.2015.12.021.
  • [29] Amirhossein Modabbernia;Eva Velthorst;Abraham Reichenberg. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses.. Molecular autism(IF=5.5). 2017. PMID:28331572. DOI: 10.1186/s13229-017-0121-4.
  • [30] Bidisha Bhattacharya;Devinder Toor;Mallika Chatterjee. Connecting the dots: environmental pollution and Autism Spectrum Disorder.. Reviews on environmental health(IF=4.5). 2025. PMID:40271992. DOI: 10.1515/reveh-2024-0123.
  • [31] Sven Bölte;Sonya Girdler;Peter B Marschik. The contribution of environmental exposure to the etiology of autism spectrum disorder.. Cellular and molecular life sciences : CMLS(IF=6.2). 2019. PMID:30570672. DOI: 10.1007/s00018-018-2988-4.
  • [32] Bi Su Ye;Anna Oi Wah Leung;Ming Hung Wong. The association of environmental toxicants and autism spectrum disorders in children.. Environmental pollution (Barking, Essex : 1987)(IF=7.3). 2017. PMID:28475976. DOI: 10.1016/j.envpol.2017.04.039.
  • [33] Costas Koufaris;Carolina Sismani. Modulation of the genome and epigenome of individuals susceptible to autism by environmental risk factors.. International journal of molecular sciences(IF=4.9). 2015. PMID:25903146. DOI: 10.3390/ijms16048699.
  • [34] Melissa D Bauman;Judy Van de Water. Translational opportunities in the prenatal immune environment: Promises and limitations of the maternal immune activation model.. Neurobiology of disease(IF=5.6). 2020. PMID:32278881. DOI: 10.1016/j.nbd.2020.104864.
  • [35] Jan Bakos;Zuzana Bacova;Stephen G Grant;Ana M Castejon;Daniela Ostatnikova. Are Molecules Involved in Neuritogenesis and Axon Guidance Related to Autism Pathogenesis?. Neuromolecular medicine(IF=3.9). 2015. PMID:25989848. DOI: 10.1007/s12017-015-8357-7.
  • [36] Mirolyba Ilieva;Åsa Fex Svenningsen;Morten Thorsen;Tanja Maria Michel. Psychiatry in a Dish: Stem Cells and Brain Organoids Modeling Autism Spectrum Disorders.. Biological psychiatry(IF=9.0). 2018. PMID:29295738. DOI: 10.1016/j.biopsych.2017.11.011.
  • [37] David G Amaral;Cynthia Mills Schumann;Christine Wu Nordahl. Neuroanatomy of autism.. Trends in neurosciences(IF=15.1). 2008. PMID:18258309. DOI: 10.1016/j.tins.2007.12.005.
  • [38] Victoria Bamicha;Pantelis Pergantis;Charalabos Skianis;Athanasios Drigas. Computational Neuroscience's Influence on Autism Neuro-Transmission Research: Mapping Serotonin, Dopamine, GABA, and Glutamate.. Biomedicines(IF=3.9). 2025. PMID:40564138. DOI: 10.3390/biomedicines13061420.
  • [39] Daniel K Goyal;Jaleel A Miyan. Neuro-immune abnormalities in autism and their relationship with the environment: a variable insult model for autism.. Frontiers in endocrinology(IF=4.6). 2014. PMID:24639668. DOI: 10.3389/fendo.2014.00029.
  • [40] Ying Li. Global autism prevalence, and exploring Montessori as a practical educational solution: a systematic review.. Frontiers in psychiatry(IF=3.2). 2025. PMID:40589654. DOI: 10.3389/fpsyt.2025.1604937.
  • [41] Chen-Chen Jiang;Li-Shan Lin;Sen Long;Xiao-Yan Ke;Kohji Fukunaga;Ying-Mei Lu;Feng Han. Signalling pathways in autism spectrum disorder: mechanisms and therapeutic implications.. Signal transduction and targeted therapy(IF=52.7). 2022. PMID:35817793. DOI: 10.1038/s41392-022-01081-0.
  • [42] Konstantin Yenkoyan;Zadik Ounanian;Margarita Mirumyan;Liana Hayrapetyan;Naira Zakaryan;Raisa Sahakyan;Geir Bjørklund. Advances in the Treatment of Autism Spectrum Disorder: Current and Promising Strategies.. Current medicinal chemistry(IF=3.5). 2024. PMID:37888815. DOI: 10.2174/0109298673252910230920151332.
  • [43] Jessica R Griff;Jake Langlie;Nathalie B Bencie;Zachary J Cromar;Jeenu Mittal;Idil Memis;Steven Wallace;Alexander E Marcillo;Rahul Mittal;Adrien A Eshraghi. Recent advancements in noninvasive brain modulation for individuals with autism spectrum disorder.. Neural regeneration research(IF=6.7). 2023. PMID:36453393. DOI: 10.4103/1673-5374.360163.
  • [44] Matthew D Lerner;Susan W White;James C McPartland. Mechanisms of change in psychosocial interventions for autism spectrum disorders.. Dialogues in clinical neuroscience(IF=8.9). 2012. PMID:23226955. DOI: .

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