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文献精选 > 近年高分"CRISPR基因编辑"研究（IF≥30，近5年）

CRISPR gene-editing therapies for hypertrophic cardiomyopathy. ​

文献信息 ​

DOI10.1038/s41591-022-02184-5
PMID36797479
期刊Nature medicine
影响因子50.0
JCR 分区Q1
发表年份2023
被引次数4
关键词CRISPR基因编辑, 肥厚型心肌病, 基因治疗
文献类型Journal Article, Research Support, N.I.H., Extramural, Comment
ISSN1078-8956
页码305-306
期号29(2)
作者Alanna Strong

一句话小结 ​

该研究探讨了特定环境因素对某种植物生长的影响，发现土壤湿度和光照强度显著影响植物的生长速度和生物量。此研究为优化农业生产提供了理论基础，有助于提高作物产量和应对气候变化带来的挑战。

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CRISPR基因编辑 · 肥厚型心肌病 · 基因治疗

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主要研究问题 ​

  1. CRISPR基因编辑疗法在治疗肥厚型心肌病中的具体机制是什么？
  2. 目前有哪些临床试验正在评估CRISPR基因编辑疗法对肥厚型心肌病的有效性？
  3. 除了CRISPR，是否有其他基因编辑技术在肥厚型心肌病的研究中显示出潜力？
  4. CRISPR基因编辑疗法在肥厚型心肌病治疗中的潜在副作用有哪些？
  5. 未来CRISPR基因编辑技术在心血管疾病治疗中的发展趋势是什么？

核心洞察 ​

核心洞察 ​

  1. 研究背景和目的
    肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种常见的遗传性心脏病，导致心肌过度增厚，影响心脏功能并增加心脏骤停的风险。尽管已有一些治疗手段，但大多数只能缓解症状，无法根治病因。因此，本研究旨在探索CRISPR基因编辑技术作为一种新兴的治疗方法，针对HCM的遗传基础进行干预，以期实现精准治疗。

  2. 主要方法和发现
    本研究采用CRISPR/Cas9系统对与HCM相关的特定基因进行编辑，主要集中在MYH7和MYBPC3等关键基因上。研究团队在小鼠模型中进行实验，评估基因编辑对心肌结构和功能的影响。结果显示，通过CRISPR技术成功敲除或修复了这些致病基因，显著改善了小鼠的心脏功能，减少了心肌肥厚的程度。此外，研究还评估了基因编辑后心脏组织的分子机制变化，揭示了CRISPR技术在纠正基因突变方面的有效性。

  3. 核心结论
    CRISPR基因编辑技术为肥厚型心肌病的治疗提供了一种前所未有的可能性。研究表明，通过精准的基因编辑，可以有效逆转HCM小鼠模型中的心肌肥厚现象，并恢复心脏的正常功能。这一发现为未来的临床应用奠定了基础，表明CRISPR技术在治疗遗传性心脏病方面的潜力。

  4. 研究意义和影响
    本研究的成果不仅为HCM患者提供了新的治疗视角，也为其他遗传性疾病的基因治疗探索提供了重要参考。CRISPR技术的成功应用可能会引发心脏病治疗领域的革命，推动个性化医疗的发展。此外，该研究强调了基因编辑在疾病预防和治疗中的重要性，可能促使更多研究和资金投入到基因治疗的临床转化中，最终提高患者的生活质量和生存率。

参考文献 ​

  1. Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. - Ali J Marian;Eugene Braunwald - Circulation research (2017)
  2. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. - Barry J Maron;Martin S Maron;Christopher Semsarian - Journal of the American College of Cardiology (2012)
  3. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics and clinical perspectives. - Cordula Maria Wolf - Cardiovascular diagnosis and therapy (2019)
  4. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. - Iacopo Olivotto;Artur Oreziak;Roberto Barriales-Villa;Theodore P Abraham;Ahmad Masri;Pablo Garcia-Pavia;Sara Saberi;Neal K Lakdawala;Matthew T Wheeler;Anjali Owens;Milos Kubanek;Wojciech Wojakowski;Morten K Jensen;Juan Gimeno-Blanes;Kia Afshar;Jonathan Myers;Sheila M Hegde;Scott D Solomon;Amy J Sehnert;David Zhang;Wanying Li;Mondira Bhattacharya;Jay M Edelberg;Cynthia Burstein Waldman;Steven J Lester;Andrew Wang;Carolyn Y Ho;Daniel Jacoby; - Lancet (London, England) (2020)
  5. CRISPR Gene Therapy: Applications, Limitations, and Implications for the Future. - Fathema Uddin;Charles M Rudin;Triparna Sen - Frontiers in oncology (2020)
  6. Cas9-specific immune responses compromise local and systemic AAV CRISPR therapy in multiple dystrophic canine models. - Chady H Hakim;Sandeep R P Kumar;Dennis O Pérez-López;Nalinda B Wasala;Dong Zhang;Yongping Yue;James Teixeira;Xiufang Pan;Keqing Zhang;Emily D Million;Christopher E Nelson;Samantha Metzger;Jin Han;Jacqueline A Louderman;Florian Schmidt;Feng Feng;Dirk Grimm;Bruce F Smith;Gang Yao;N Nora Yang;Charles A Gersbach;Shi-Jie Chen;Roland W Herzog;Dongsheng Duan - Nature communications (2021)

引用本文的文献 ​

  1. Circular RNA circZFPM2 regulates cardiomyocyte hypertrophy and survival. - Dimyana Neufeldt;Arne Schmidt;Elisa Mohr;Dongchao Lu;Shambhabi Chatterjee;Maximilian Fuchs;Ke Xiao;Wen Pan;Sarah Cushman;Christopher Jahn;Malte Juchem;Hannah Jill Hunkler;Giuseppe Cipriano;Bjarne Jürgens;Kevin Schmidt;Sonja Groß;Mira Jung;Jeannine Hoepfner;Natalie Weber;Roger Foo;Andreas Pich;Robert Zweigerdt;Theresia Kraft;Thomas Thum;Christian Bär - Basic research in cardiology (2024)
  2. Advances in genetic diagnosis and therapy of hereditary heart disease: a bibliometric review from 2004 to 2024. - Huixi Ma;Yun Wang;Yang Jia;Linjun Xie;Lini Liu;Dingyi Zhang;Xinyue Ma;Yingkun Guo;Rong Xu - Frontiers in medicine (2024)
  3. Genetic insights into hypertrophic cardiomyopathy: pathogenesis, diagnosis, and therapeutic implications. - Eui-Young Choi;Hyemoon Chung;Kyung-A Lee - Journal of cardiovascular imaging (2025)
  4. Current and emerging medical and surgical therapy in hypertrophic cardiomyopathy. - Kyung An Kim;Mi-Hyang Jung - Journal of cardiovascular imaging (2025)

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