Population genetics meets single-cell sequencing.

文献信息

DOI	10.1126/science.abq0426
PMID	35389792
期刊	Science (New York, N.Y.)
影响因子	45.8
JCR 分区	Q1
发表年份	2022
被引次数	5
关键词	群体遗传学, 单细胞测序, 人类疾病
文献类型	Journal Article, Comment
ISSN	0036-8075
页码	134-135
期号	376(6589)
作者	Tomokazu S Sumida, David A Hafler

一句话小结

本研究探讨了单细胞技术在揭示人类疾病遗传基础中的应用，发现该技术能够有效解析细胞层面的遗传变异和其在疾病发展中的作用。这一发现为理解复杂疾病的机制提供了新的视角，推动了个性化医疗和精准治疗的发展。

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群体遗传学 · 单细胞测序 · 人类疾病

摘要

单细胞技术可以用于理解人类疾病的遗传基础。

英文摘要

Single-cell technology can be used to understand the genetic basis of human diseases.

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主要研究问题

核心洞察

1. 研究背景和目的

随着单细胞测序技术的发展，研究者们开始探索其在遗传学和人类疾病研究中的潜力。传统的群体遗传学多依赖于对组织样本的分析，这可能掩盖了细胞间的遗传异质性。该研究旨在结合单细胞测序与群体遗传学，揭示不同细胞类型在遗传变异及其与人类疾病之间的关系，以期深入理解复杂疾病的遗传基础。

2. 主要方法和发现

本研究采用单细胞测序技术，对来自不同个体的细胞进行了高通量基因组分析。通过对比不同细胞类型间的遗传变异，研究者能够识别出与疾病相关的特定遗传标记。此外，研究还探讨了细胞内基因表达的异质性，以及如何通过单细胞数据来追踪疾病进程中的遗传变化。研究发现，不同细胞类型在响应疾病时表现出显著的遗传差异，这为解释疾病的个体差异提供了新的视角。

3. 核心结论

研究表明，单细胞测序不仅能够揭示细胞内部的遗传异质性，还能为理解人类疾病的遗传机制提供重要线索。通过将单细胞数据与群体遗传学结合，研究者能够更好地识别疾病相关的遗传变异，并理解这些变异在不同细胞类型中的作用。这一方法的应用将有助于开发更精准的疾病诊断和治疗策略。

4. 研究意义和影响

本研究的意义在于，它推动了单细胞测序技术在遗传学研究中的应用，特别是在复杂疾病的研究领域。通过揭示细胞层面的遗传变异，研究为个体化医学的发展奠定了基础，未来可能帮助医学界更好地理解疾病的发病机制。此外，该研究还强调了在进行遗传研究时，考虑细胞异质性的重要性，为未来的研究提供了新的方向和方法论，提升了我们对人类疾病的整体认识。

引用本文的文献

Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with Monopogen. - Jinzhuang Dou;Yukun Tan;Kian Hong Kock;Jun Wang;Xuesen Cheng;Le Min Tan;Kyung Yeon Han;Chung-Chau Hon;Woong-Yang Park;Jay W Shin;Haijing Jin;Yujia Wang;Han Chen;Li Ding;Shyam Prabhakar;Nicholas Navin;Rui Chen;Ken Chen - Nature biotechnology (2024)
PharmGWAS: a GWAS-based knowledgebase for drug repurposing. - Hongen Kang;Siyu Pan;Shiqi Lin;Yin-Ying Wang;Na Yuan;Peilin Jia - Nucleic acids research (2024)
Hierarchical annotation of eQTLs by H-eQTL enables identification of genes with cell type-divergent regulation. - Pawel F Przytycki;Katherine S Pollard - Genome biology (2024)
ti-scMR: trajectory-inference-based dynamic single-cell Mendelian randomization identifies causal genes underlying phenotypic differences. - Jianle Sun;Qun Dong;Jialu Wei;Yan Gao;Zhangsheng Yu;Xiaowen Hu;Yue Zhang - NAR genomics and bioinformatics (2025)
Single-Cell Dissection of the Serrated Pathway: Cellular Heterogeneity and Genetic Causality in Colorectal Cancer. - Ming Cen;Yunhan Wen;Zhijun Feng;Yahai Shu;Chuanxia Hu - International journal of molecular sciences (2025)

Population genetics meets single-cell sequencing. ​

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1. 研究背景和目的 ​

2. 主要方法和发现 ​

3. 核心结论 ​

4. 研究意义和影响 ​

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