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文献精选 > 近年高分"液体活检"研究（IF≥30，近5年）

Liquid Biopsy: From Discovery to Clinical Application. ​

文献信息 ​

DOI10.1158/2159-8290.CD-20-1311
PMID33811121
期刊Cancer discovery
影响因子33.3
JCR 分区Q1
发表年份2021
被引次数476
关键词液体活检, 循环肿瘤细胞, 循环肿瘤DNA, 癌症早期检测, 转化研究
文献类型Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov't, Review
ISSN2159-8274
页码858-873
期号11(4)
作者Catherine Alix-Panabières, Klaus Pantel

一句话小结 ​

循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）作为新兴生物标志物，近年来在癌症早期检测、分期改进、复发监测和治疗评估中展现出良好前景，但其临床应用仍需进一步研究。本文提出CTC和ctDNA的检测框架，指出当前面临的挑战，为液体活检在癌症诊断和治疗中的应用提供了结构性指导。

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液体活检 · 循环肿瘤细胞 · 循环肿瘤DNA · 癌症早期检测 · 转化研究

摘要 ​

在过去的十年中，循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）作为新的生物标志物和转化研究的对象，受到了极大的关注。尽管这两种生物标志物已在众多临床试验中应用，但它们的临床实用性仍在研究中，初步结果颇具希望。临床应用包括早期癌症检测、改善癌症分期、早期复发检测、实时监测治疗效果，以及检测治疗靶点和耐药机制。在这里，我们提出了CTC和ctDNA检测的概念框架，并指出了当前CTC和ctDNA研究面临的挑战，这可能会为这一动态的转化癌症研究领域提供结构性指导。意义：对CTC或游离核酸的血液分析被称为“液体活检”，为癌症诊断开辟了新的途径，包括早期肿瘤检测、改善风险评估和分期，以及在癌症治疗背景下早期复发检测和肿瘤演变监测。

英文摘要 ​

Over the past 10 years, circulating tumor cells (CTC) and circulating tumor DNA (ctDNA) have received enormous attention as new biomarkers and subjects of translational research. Although both biomarkers are already used in numerous clinical trials, their clinical utility is still under investigation with promising first results. Clinical applications include early cancer detection, improved cancer staging, early detection of relapse, real-time monitoring of therapeutic efficacy, and detection of therapeutic targets and resistance mechanisms. Here, we propose a conceptual framework of CTC and ctDNA assays and point out current challenges of CTC and ctDNA research, which might structure this dynamic field of translational cancer research. SIGNIFICANCE: The analysis of blood for CTCs or cell-free nucleic acids called "liquid biopsy" has opened new avenues for cancer diagnostics, including early detection of tumors, improved risk assessment and staging, as well as early detection of relapse and monitoring of tumor evolution in the context of cancer therapies.

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主要研究问题 ​

  1. 液体活检在早期癌症检测中的具体应用案例有哪些？
  2. 如何评估循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）在不同癌症类型中的有效性？
  3. 液体活检在监测治疗效果方面与传统组织活检相比有哪些优势和局限？
  4. 目前液体活检研究中面临的主要技术挑战是什么？
  5. 如何将液体活检的结果与患者的临床治疗决策相结合？

核心洞察 ​

1. 研究背景和目的 ​

在过去十年中，循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）作为新的生物标志物，受到了极大的关注。这些生物标志物不仅是转化研究的重点对象，也在众多临床试验中得到了应用。尽管如此，其临床应用的有效性仍在进一步研究中，初步结果显示出良好的前景。研究的主要目的是探讨CTC和ctDNA的临床应用潜力，提出一个概念框架以促进对这些生物标志物的理解和应用，同时指明当前研究中的挑战。

2. 主要方法和发现 ​

研究通过分析CTC和ctDNA的特性和应用进行了综合探讨。文献回顾表明，这两种生物标志物在癌症早期检测、改善癌症分期、早期复发检测、实时监测治疗效果以及识别治疗靶点和耐药机制等方面具有潜在的临床应用。初步研究结果显示，液体活检可以提供重要的临床信息，促进个体化治疗的实施。

3. 核心结论 ​

研究得出，液体活检技术为癌症的早期诊断、风险评估和分期，以及复发监测和肿瘤演变监测提供了新的可能性。CTC和ctDNA在临床应用的前景看好，但仍需进一步研究以验证其临床效用和可靠性。同时，提出的概念框架能够帮助研究人员更好地理解和整合CTC与ctDNA的研究，为未来的转化研究提供指导。

4. 研究意义和影响 ​

本研究的意义在于推动液体活检在癌症诊断和治疗中的应用，为早期癌症发现和个性化医疗提供新的工具。CTC和ctDNA的研究不仅有助于改进现有的癌症管理策略，还可能引领新的治疗方法和临床实践的发展。随着技术的不断进步和研究的深入，液体活检有望成为癌症监测和管理的标准方法，对提高患者生存率和生活质量具有重要的社会和临床影响。

引用本文的文献 ​

  1. The Role of Extracellular Vesicles in the Progression of Human Neuroblastoma. - Danilo Marimpietri;Irma Airoldi;Angelo Corso Faini;Fabio Malavasi;Fabio Morandi - International journal of molecular sciences (2021)
  2. Genomic Landscape of Liquid Biopsy for Hepatocellular Carcinoma Personalized Medicine. - Nurbubu T Moldogazieva;Sergey P Zavadskiy;Alexander A Terentiev - Cancer genomics & proteomics (2021)
  3. NGS-based liquid biopsy profiling identifies mechanisms of resistance to ALK inhibitors: a step toward personalized NSCLC treatment. - Estela Sánchez-Herrero;Roberto Serna-Blasco;Vadym Ivanchuk;Rosario García-Campelo;Manuel Dómine Gómez;José M Sánchez;Bartomeu Massutí;Noemi Reguart;Carlos Camps;Sandra Sanz-Moreno;Silvia Calabuig-Fariñas;Eloísa Jantus-Lewintre;Magdalena Arnal;Dietmar Fernández-Orth;Virginia Calvo;Víctor González-Rumayor;Mariano Provencio;Atocha Romero - Molecular oncology (2021)
  4. Liquid biopsy: from discovery to clinical implementation. - Catherine Alix-Panabières;Klaus Pantel - Molecular oncology (2021)
  5. In the literature: June 2021. - V Gambardella;L Candia;M Tapia;J M Cejalvo;A Cervantes - ESMO open (2021)
  6. Prognostic value of preoperative circulating tumor cells counts in patients with UICC stage I-IV colorectal cancer. - Thaer S A Abdalla;Jan Meiners;Sabine Riethdorf;Alexandra König;Nathaniel Melling;Tobias Gorges;Karl-F Karstens;Jakob R Izbicki;Klaus Pantel;Matthias Reeh - PloS one (2021)
  7. Molecular and Dynamic Evaluation of Proteins Related to Resistance to Neoadjuvant Treatment with Chemoradiotherapy in Circulating Tumor Cells of Patients with Locally Advanced Rectal Cancer. - Virgílio Souza E Silva;Emne Ali Abdallah;Bianca de Cássia Troncarelli Flores;Alexcia Camila Braun;Daniela de Jesus Ferreira Costa;Anna Paula Carreta Ruano;Vanessa Alves Gasparini;Maria Letícia Gobo Silva;Gustavo Gomes Mendes;Laura Carolina Lopez Claro;Vinicius Fernando Calsavara;Samuel Aguiar Junior;Celso Abdon Lopes de Mello;Ludmilla Thomé Domingos Chinen - Cells (2021)
  8. Opportunities and Challenges of Liquid Biopsy in Thyroid Cancer. - Chiara Romano;Federica Martorana;Maria Stella Pennisi;Stefania Stella;Michele Massimino;Elena Tirrò;Silvia Rita Vitale;Sandra Di Gregorio;Adriana Puma;Cristina Tomarchio;Livia Manzella - International journal of molecular sciences (2021)
  9. Liquid Biopsy Is a Promising Tool for Genetic Testing in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. - Pierlorenzo Pallante;Umberto Malapelle;Mariantonia Nacchio;Roberta Sgariglia;Domenico Galati;Ludovica Capitelli;Serena Zanotta;Mario Galgani;Erica Piemonte;Alessandro Sanduzzi Zamparelli;Gaetano Rea;Marialuisa Bocchino - Diagnostics (Basel, Switzerland) (2021)
  10. The Emerging Importance of Tumor Genomics in Operable Non-Small Cell Lung Cancer. - Harry B Lengel;James G Connolly;Gregory D Jones;Raul Caso;Jian Zhou;Francisco Sanchez-Vega;Brooke Mastrogiacomo;James M Isbell;Bob T Li;Yuan Liu;Natasha Rekhtman;David R Jones - Cancers (2021)

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