文献精选 > 近年高分"液体活检"研究（IF≥30，近5年）

How liquid biopsies can change clinical practice in oncology.

文献信息

DOI	10.1093/annonc/mdz227
PMID	31373349
期刊	Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology
影响因子	65.4
JCR 分区	Q1
发表年份	2019
被引次数	187
关键词	癌症诊断, 循环游离DNA, 克隆演化, 液体活检, 微小残留病
文献类型	Journal Article, Research Support, Non-U.S. Gov't, Review
ISSN	0923-7534
页码	1580-1590
期号	30(10)
作者	G Siravegna, B Mussolin, T Venesio, S Marsoni, J Seoane, C Dive, N Papadopoulos, S Kopetz, R B Corcoran, L L Siu, A Bardelli

一句话小结

本综述探讨了循环肿瘤DNA（ctDNA）分析在液体活检中的应用及其临床价值，强调了其在基因分型、肿瘤动态监测和药物耐药性检测中的重要性。尽管技术灵敏度和准确性已有显著提升，但仍需克服一些障碍，以便在临床诊断中实现ctDNA的常规应用，从而可能改变治疗反应监测和微小残留病灶的检测方式。

在麦伴科研 (maltsci.com) 搜索更多文献

癌症诊断 · 循环游离DNA · 克隆演化 · 液体活检 · 微小残留病

摘要

肿瘤细胞会将游离DNA片段释放到血液中。循环肿瘤DNA（ctDNA）的分析，通常被称为液体活检，可以用于多种临床应用。ctDNA被非侵入性地用于基因分型固体癌症、追踪肿瘤动态以及检测药物耐药性的出现。在某些情况下，液体活检已经进入临床实践。例如，ctDNA被用于指导某些肺癌患者的治疗。在本综述中，我们讨论了ctDNA分析的灵敏度和准确性最近的提高如何为这一研究领域带来了前所未有的进展。我们进一步考虑了在临床诊断领域常规使用液体活检所需的条件。我们指出了液体活检尚未克服的技术障碍，包括前分析和分析过程中的挑战。我们预见液体活检将如何改变临床实践：通过补充（或替代）影像学监测治疗反应，以及在旨在治愈的手术后检测微小残留病灶。

英文摘要

Cell-free DNA fragments are shed into the bloodstream by tumor cells. The analysis of circulating tumor DNA (ctDNA), commonly known as liquid biopsy, can be exploited for a variety of clinical applications. ctDNA is being used to genotype solid cancers non-invasively, to track tumor dynamics and to detect the emergence of drug resistance. In a few settings, liquid biopsies have already entered clinical practice. For example, ctDNA is used to guide treatment in a subset of lung cancers. In this review, we discuss how recent improvements in the sensitivity and accuracy of ctDNA analyses have led to unprecedented advances in this research field. We further consider what is required for the routine deployment of liquid biopsies in the clinical diagnostic space. We pinpoint technical hurdles that liquid biopsies have yet to overcome, including preanalytical and analytical challenges. We foresee how liquid biopsies will transform clinical practice: by complementing (or replacing) imaging to monitor treatment response and by detecting minimal residual disease after surgery with curative intent.

麦伴智能科研服务

智能阅读回答你对文献的任何问题，帮助理解文献中的复杂图表和公式

定位观点定位某个观点在文献中的蛛丝马迹

加入知识库完成数据提取，报告撰写等更多高级知识挖掘功能

主要研究问题

1. 液体活检在不同类型癌症中的应用效果如何？例如，与传统组织活检相比，液体活检在乳腺癌或结直肠癌中的优势是什么？
2. 液体活检在监测肿瘤动态方面的具体机制是什么？如何评估其准确性和可靠性？
3. 目前液体活检在临床实践中遇到的主要技术挑战有哪些？如何克服这些挑战以实现更广泛的应用？
4. 除了指导肺癌治疗外，液体活检在其他癌症治疗决策中的潜在应用有哪些？
5. 在液体活检的常规使用中，如何确保样本的前处理和分析过程的标准化，以提高结果的可重复性？

核心洞察

研究背景和目的

液体活检是一种通过分析血液中的游离肿瘤DNA（ctDNA）来非侵入性地监测肿瘤动态的技术。随着ctDNA分析灵敏度和准确性的提高，液体活检在癌症的诊断、治疗监测和耐药性检测等临床应用中展现出巨大的潜力。本研究旨在探讨液体活检如何改变肿瘤学的临床实践，尤其是在肿瘤基因分型、治疗反应监测和最小残留病（MRD）检测方面的应用。

主要方法/材料/实验设计

液体活检的核心是ctDNA的提取与分析，主要包括以下步骤：

1. 血液样本采集：从患者静脉采集血液样本，通常优选使用抗凝管。
2. cfDNA提取：采用高效的cfDNA提取技术，确保获得高质量的ctDNA。
3. ctDNA定量与质控：通过定量PCR等方法评估ctDNA的浓度和质量。
4. ctDNA基因组分析：使用目标测序或全基因组测序技术分析ctDNA中的突变。
5. 数据解读与临床应用：将分析结果与患者的临床数据结合，指导个体化治疗。

关键结果和发现

1. ctDNA的临床应用：ctDNA分析已在多种癌症中得到应用，如非小细胞肺癌（NSCLC）中用于EGFR突变的检测。
2. 监测治疗反应：ctDNA动态变化与患者的治疗反应相关，能够早于影像学检查预测肿瘤进展。
3. 最小残留病（MRD）检测：ctDNA可用于手术后监测MRD，帮助预测复发风险。
4. 耐药性机制识别：通过ctDNA分析，可以识别肿瘤对治疗的耐药性机制，为后续治疗提供指导。

主要结论/意义/创新性

液体活检通过提供实时的肿瘤信息，改变了癌症管理的方式。其非侵入性特征使得患者能够更频繁地进行监测，减少了对传统组织活检的依赖。此外，ctDNA分析能够揭示肿瘤的遗传异质性，帮助医生制定更为个性化的治疗方案。未来，液体活检有望在早期癌症筛查和预后评估中发挥更大作用。

研究局限性和未来方向

尽管液体活检展现出广阔的前景，但仍面临一些挑战：

• 技术标准化：目前缺乏统一的标准操作程序，影响结果的可重复性。
• 灵敏度问题：在早期癌症患者中，ctDNA的浓度可能过低，导致检测灵敏度不足。
• 假阳性和假阴性结果：ctDNA的存在可能受到非癌症因素的影响，如炎症和年龄。

未来的研究应集中在提高检测灵敏度、标准化分析流程以及探索ctDNA在早期筛查中的应用潜力。通过大型临床试验，进一步验证ctDNA在癌症管理中的实际效用。

引用本文的文献

1. Translational Application of Circulating DNA in Oncology: Review of the Last Decades Achievements. - Natalia O Tuaeva;Luca Falzone;Yuri B Porozov;Alexander E Nosyrev;Vladimir M Trukhan;Leda Kovatsi;Demetrios A Spandidos;Nikolaos Drakoulis;Alexandra Kalogeraki;Charalampos Mamoulakis;George Tzanakakis;Massimo Libra;Aristides Tsatsakis - Cells (2019)
2. Therapeutic Approaches to Gastric Hepatoid Adenocarcinoma: Current Perspectives. - Jon Arne Søreide - Therapeutics and clinical risk management (2019)
3. Why the Therapeutic Impact of RAS Mutation Clearance in Plasma ctDNA Deserves to Be Further Explored in Metastatic Colorectal Cancer. - Chiara Nicolazzo;Francesca Belardinilli;Salvatore Caponnetto;Angela Gradilone;Enrico Cortesi;Giuseppe Giannini;Paola Gazzaniga - Frontiers in oncology (2019)
4. Hepatoid adenocarcinoma of the stomach: Thirteen case reports and review of literature. - Zheng-Rong Zhang;Jian Wu;Han-Wen Li;Tao Wang - World journal of clinical cases (2020)
5. Sequential analysis of transcript expression patterns improves survival prediction in multiple cancers. - Jordan Mandel;Raghunandan Avula;Edward V Prochownik - BMC cancer (2020)
6. Circulating tumor cells as Trojan Horse for understanding, preventing, and treating cancer: a critical appraisal. - Alexios-Fotios A Mentis;Petros D Grivas;Efthimios Dardiotis;Nicholas A Romas;Athanasios G Papavassiliou - Cellular and molecular life sciences : CMLS (2020)
7. ESR1 Mutation Detection and Dynamics in Meningeal Carcinomatosis in Breast Cancer. - Marcela Carausu;Samia Melaabi;Jean-Yves Pierga;François-Clément Bidard;Luc Cabel - Journal of breast cancer (2020)
8. Early circulating tumour DNA kinetics measured by ultra-deep next-generation sequencing during radical radiotherapy for non-small cell lung cancer: a feasibility study. - G M Walls;L McConnell;J McAleese;P Murray;T B Lynch;K Savage;G G Hanna;D Gonzalez de Castro - Radiation oncology (London, England) (2020)
9. State of the Science and Future Directions for Liquid Biopsies in Drug Development. - Preeti Narayan;Soma Ghosh;Reena Philip;J Carl Barrett;Robert T McCormack;Justin I Odegaard;Geoffrey R Oxnard;Laurel J Pracht;P Mickey Williams;Gary J Kelloff;Julia A Beaver - The oncologist (2020)
10. Potential treatment strategy for the rare osimertinib resistant mutation EGFR L718Q. - Yang Song;Ziqi Jia;Yadong Wang;Yanyu Wang;Peng Liu;Shuyang Zhang;Zhongxing Bing;Lei Cao;Zhili Cao;Elisabetta Rossi;Rita Zamarchi;Marc G Denis;Carlos Camps;Amaya B Fernandez-Diaz;Naixin Liang;Shanqing Li - Journal of thoracic disease (2020)

... (177 更多 篇文献)

---

© 2025 MaltSci 麦伴科研 - 我们用人工智能技术重塑科研